典型文献
Waardenburg综合征致病机制、治疗以及预后研究进展
文献摘要：
Waardenburg综合征是一种常见的综合征性遗传性疾病,其致病机制复杂,致病基因多样,并且具有明显的临床表现异质性,目前常见的相关致病基因包括PAX3、MITF、SOX10、EDNRB/EDN3、SNAI2.对于不同的致病基因而言,具有不同的致病机制以及病变特点,对于表现为重度以及极重度感音神经性聋的患者而言,人工耳蜗植入是唯一的治疗方法,但是目前关于Waardenburg综合征人工耳蜗植入术后康复效果评价不一,可能与WS患者螺旋神经节细胞的数量以及功能相关.本文将就Waardenburg综合征相关临床特征、不同致病基因的致病机制以及治疗、预后进行简述.
文献关键词：
Waardenburg综合征;人工耳蜗植入;螺旋神经节细胞
中图分类号：
作者姓名：
倪晓琛;李佳楠;戢小军;罗意;陈伟;杨仕明
作者机构：
解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京100853;国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853;聋病教育部重点实验室 北京100853;聋病防治北京市重点实验室 北京100853
文献出处：
引用格式：
[1]倪晓琛;李佳楠;戢小军;罗意;陈伟;杨仕明-.Waardenburg综合征致病机制、治疗以及预后研究进展)[J].中华耳科学杂志,2022(05):798-803
A类：
B类：
Waardenburg,致病机制,遗传性疾病,致病基因,PAX3,MITF,SOX10,EDNRB,EDN3,SNAI2,病变特点,极重度,感音神经性聋,人工耳蜗植入术,术后康复效果,WS,螺旋神经节细胞
AB值：
0.269433
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