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四例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的串联质谱及基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法:对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14：1)≥0.4 μmol/L的新生儿召回复查，通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿，对确诊患儿进行临床和基因变异分析。结果:4例患儿血串联质谱结果中C14：1均特异性升高且首次召回复查值均低于初筛值，2例下降到正常范围，1例下降后仍>1 μmol/L，1例仅轻微下降。4例患儿中共检出8种变异，以错义变异为主(5/8)，并发现3种未报道过的新变异(p.Met344Val, p．Ala416Val, c．1077+6T>A)。均无明显异常临床表现。结论:本研究结果扩宽了VLCAD缺乏症的基因谱，为临床VLCAD缺乏症的筛查和诊断提供了经验，为产前诊断提供了依据。
文献关键词：
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;串联质谱;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
洪冬洋;王彦云;孙云;马定远;张志蕾;程威;蒋涛
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）遗传医学中心，南京 210004
文献出处：
引用格式：
[1]洪冬洋;王彦云;孙云;马定远;张志蕾;程威;蒋涛-.四例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的串联质谱及基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):276-281
A类：
VLCAD,Met344Val,Ala416Val,1077+6T
B类：
四例,长链,基辅,辅酶,缺乏症,串联质谱,基因变异,变异分析,very,long,chain,acyl,coenzyme,dehydrogenase,新生儿筛查,酰基肉碱,C14,召回,回复,复查,基因检测,初筛,共检出,错义变异,新变异,扩宽,产前诊断
AB值：
0.285398
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