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典型文献
ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例
文献摘要:
例1,男,10岁,以“间断恶心、呕吐3个月,加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2,女,4岁,为例1胞妹,无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异,核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A,氨基酸改变p.S457P、p.M617I,诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
文献关键词:
作者姓名:
李艳;徐晓楠;马汉伟;李元枭;成利;刘慧;张妮
作者机构:
兰州大学第二医院小儿消化科,兰州 730030
文献出处:
引用格式:
[1]李艳;徐晓楠;马汉伟;李元枭;成利;刘慧;张妮-.ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例)[J].中华儿科杂志,2022(02):141-143
A类:
胞妹,S457P,M617I
B类:
ETFDH,基因变异,酰基,基辅,辅酶,缺乏症,恶心,起病,腹痛,头晕,肝功能异常,脑电图异常,临床表型,基因检测,错义变异
AB值:
0.336573
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