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肌萎缩侧索硬化症致病基因的研究进展
文献摘要：
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致死性的神经系统退行性疾病，致病机制未明，遗传及环境等因素与其致病相关，目前缺少有效的治疗方法。随着基因检测技术的飞速发展，目前已发现30余种与ALS发病相关基因，一些ALS基因变异患者可呈现特有的临床特征，具有特定的遗传方式，但基因型与表型的关系尚不十分明确。对ALS致病基因的研究对于其诊断及潜在药物靶点的选择有重要意义，本文中我们对ALS致病基因尤其是近些年来新发现基因及其相关机制进行综述，并强调对ALS患者进行基因检测的必要性。
文献关键词：
肌萎缩侧索硬化症;致病基因;发病机制;进展
中图分类号：
作者姓名：
赵慧慧;牛琦
作者机构：
南京医科大学第一附属医院老年神经科 210029
文献出处：
引用格式：
[1]赵慧慧;牛琦-.肌萎缩侧索硬化症致病基因的研究进展)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):343-349
A类：
B类：
肌萎缩侧索硬化症,致病基因,amyotrophic,lateral,sclerosis,ALS,死性,神经系统退行性疾病,致病机制,基因检测,余种,基因变异,遗传方式,基因型与表型,十分明确,潜在药物,药物靶点,新发现,相关机制
AB值：
0.26454
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