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遗传性痉挛性截瘫治疗研究进展
文献摘要：
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。目前认为，HSP的病理机制为双侧皮质脊髓束轴突变性。迄今为止，已报道有80多种致病基因和HSP发病相关，其中以SPAST基因突变所致的痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia type 4，SPG4)最常见。基因检测对疾病确诊和分型至关重要。HSP发病率低，虽不是一种短期致死性疾病，但随着病程的进展，会严重影响患者的生活自理能力，并造成严重的心理负担，迄今尚无有效的根治方法。该文从小分子化合物、基因治疗、康复治疗和手术治疗等几个方面就HSP治疗方法做出阐述。
文献关键词：
遗传性痉挛性截瘫;治疗
中图分类号：
作者姓名：
郭丽琦;钟敏
作者机构：
重庆医科大学附属儿童医院康复科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室 400014
文献出处：
引用格式：
[1]郭丽琦;钟敏-.遗传性痉挛性截瘫治疗研究进展)[J].国际儿科学杂志,2022(10):685-689
A类：
B类：
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AB值：
0.303423
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