典型文献
一个遗传性对称性色素异常症家系的
ADAR基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方法:采集先证者及其母亲的外周血样，应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的
ADAR基因进行变异分析，确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。
结果:该病例符合DSH的典型表现，表现为发生在手背，脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带
ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异，100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，
ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。
结论:ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因，上述结果丰富了
ADAR基因的变异谱。
文献关键词：
遗传性对称性色素异常症;基因检测;ADAR基因
中图分类号：
作者姓名：
王常印;夏斯曼;崔正军;刘欣健;钱坤;李茜;宗鑫
作者机构：
郑州大学第一附属医院烧伤与修复重建外科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]王常印;夏斯曼;崔正军;刘欣健;钱坤;李茜;宗鑫-.一个遗传性对称性色素异常症家系的
ADAR基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):202-204
A类：
dyschromatosis,symmetrica,hereditaria,2762+1G,PVS1+PM2+PP4
B类：
遗传性对称性色素异常症,家系,ADAR,基因变异,变异分析,DSH,临床特点,致病原因,先证者,血样,Sanger,致病变异,本家,正常人,典型表现,手背,面部色素沉着,色素减退斑,外显子,杂合变异,医学遗传学,基因组学,会指,剪接变异,被判,致病性,基因检测
AB值：
0.237453
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