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表观盐皮质激素增多综合征HSD11B2基因变异1例
文献摘要：
患儿 女，12岁，因“发现血压高、血钾低11年，血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段，确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压，诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
丁圆;李晓侨;梁学军;巩纯秀
作者机构：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京100045
文献出处：
引用格式：
[1]丁圆;李晓侨;梁学军;巩纯秀-.表观盐皮质激素增多综合征HSD11B2基因变异1例)[J].中华儿科杂志,2022(05):468-470
A类：
HSD11B2
B类：
盐皮质激素,基因变异,血压高,血钾,血压控制,儿童医院,遗传代谢,体格检查,电解质,血气分析,醛固酮,影像学检查,基因检测,单基因,原发性高血压,规范治疗,靶器官损伤
AB值：
0.346899
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