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MTHFR基因多态性与儿童原发性高血压的相关性研究
文献摘要：
目的 分析原发性高血压儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性分布特征,探讨其与儿童H型高血压的相关性.方法 回顾性选取2021年1～7月于心血管内科住院、初次诊断未经治疗的121例原发性高血压儿童为研究对象,按基因型分为CC型组(19例)、CT型组(51例)和TT型组(51例);按血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平分为H型高血压组(47例)和单纯高血压组(74例),比较各组间临床资料差异,分析MTHFR基因C677T多态性与儿童H型高血压的相关性.结果 原发性高血压儿童T等位基因突变频率高于北京地区健康成年人群和中国汉族成年人群(P<0.001).TT型组血清Hcy水平高于CC型组和CT型组(P<0.001).H型高血压组血清Hcy水平高于单纯高血压组(P<0.001),且MTHFR基因C677T多为TT基因型,TT基因型与H型高血压的发生风险存在关联(OR=12.71,P<0.001).H型高血压组和单纯高血压组间靶器官损伤发生率差异无统计学意义(P>0.05),但初次诊断时,H型高血压组即可存在多脏器受累情况,占11％(5/47).结论 原发性高血压儿童MTHFR基因C677T的T等位基因突变率高且与血清Hcy水平具有一定关联,TT基因型是儿童H型高血压的独立危险因素,与早期靶器官损伤严重程度可能相关.
文献关键词：
原发性高血压;亚甲基四氢叶酸还原酶;高同型半胱氨酸血症;基因多态性;儿童
中图分类号：
作者姓名：
王慧;刘岩岩;张裕;陈晓丽;石琳
作者机构：
北京协和医学院/中国医学科学院/首都儿科研究所,北京 100020;首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科,北京 100020;首都儿科研究所遗传研究室,北京 100020
文献出处：
引用格式：
[1]王慧;刘岩岩;张裕;陈晓丽;石琳-.MTHFR基因多态性与儿童原发性高血压的相关性研究)[J].中国当代儿科杂志,2022(05):579-584
A类：
B类：
MTHFR,基因多态性,原发性高血压,高血压的,亚甲基四氢叶酸还原酶,methylenetetrahydrofolate,reductase,C677T,型高血压,心血管内科,初次诊断,经治,基因型,CC,TT,血清同型半胱氨酸,homocysteine,Hcy,等位基因突变,突变频率,北京地区,健康成年人群,汉族,发生风险,存在关联,靶器官损伤,脏器,受累,突变率,高同型半胱氨酸血症
AB值：
0.193571
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