目的:探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点，为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料，并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中，女27例，男53例；发病年龄(39±18) d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例)，未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用 t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标；采用 χ2检验比较巨细胞病毒感染率。 结果:1．共纳入80例，通过高通量测序明确诊断44例，阳性率为55.0%，其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例，Alagille综合征(ALGS)10例，进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC) 6例，先天性胆汁酸合成障碍2例，尼曼匹克病2例，囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5，271.6) μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1，45.2) s]较INC组[123.3(98.8，163.4) μmol/L、34.8(31.7，40.1) s]明显升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2组巨细胞病毒感染率比较，差异无统计学意义( P>0.05)。3.遗传代谢组的肝组织病理异常较INC组重，可见点灶样、融合灶样坏死，且5例(4例ALGS、1例CD)汇管区小胆管数量减少，管腔狭窄。 结论:遗传代谢相关ICH常见的病因为CD、ALGS、PFIC。对于存在巨细胞病毒感染患儿，亦应继续积极完善检查，明确胆汁淤积病因。高通量测序对不明原因ICH的早期诊断有重要意义。

胆汁淤积性肝病，婴儿;基因测序，高通量;希特林蛋白缺陷病;进行性家族性肝内胆汁淤积症2型;Alagille综合征

刘文雯;马昕;王美娟;朱丹;宫幼喆;李晓惠;钟雪梅

首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京　100020;首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科，北京　100020

中华实用儿科临床杂志

[1]刘文雯;马昕;王美娟;朱丹;宫幼喆;李晓惠;钟雪梅-.遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病的临床特征及高通量测序检测分析)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(03):205-209

希特林蛋白缺陷病

遗传代谢,婴儿胆汁淤积,胆汁淤积性肝病,检测分析,ICH,因特,诊断及治疗,首都儿科研究所,所附,儿童医院,消化内科,住院患儿,出院后,临床转归,发病年龄,高通量基因测序,代谢组,特发性,INC,独立样本秩和检验,比较实验,实验室检查,巨细胞病毒感染,感染率,CD,Alagille,ALGS,进行性家族性肝内胆汁淤积症,PFIC,先天性,尼曼匹克病,囊性纤维化,血清总胆汁酸,总胆汁酸水平,活化部分凝血酶原时间,肝组织病理,汇管,管区,小胆管,管腔狭窄,染患,积病,不明原因

0.217517