目的:探讨伴多基因突变急性髓细胞白血病(AML)患者的临床特征、诊断及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)过程，并进行相关文献复习。方法:选择2020年2月25日，解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例20岁男性伴B细胞淋巴瘤/白血病6共抑制因子( BCOR)、异柠檬酸脱氢酶( IDH)1、 NRAS、Wilms肿瘤基因( WT) 1突变AML患者为研究对象。根据患者骨髓细胞形态学、免疫分型、髓系肿瘤二代测序(NGS)等检查结果，对患者进行诊断及治疗。本研究对本例患者的随访截至2020年11月11日。采用回顾性分析方法，对患者的临床特征与诊疗过程进行分析。以"急性髓细胞白血病"" BCOR"" IDH1"" NRAS"" WT1""异基因造血干细胞移植""移植物抗宿主病""acute myeloid leukemia""allogeneic hematopoietic stem cell transplantation""graft versus host disease""AML""HSCT""GVHD"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中进行相关文献检索，通过阅读筛选与本研究相关文献。检索时间设定为建库至2020年11月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且取得患者及其家属知情同意。 结果:①本例患者因"头晕、乏力半个月"于2020年2月25日在本院血液科就诊。②入院后，本例患者骨髓细胞形态学检查结果示，AML-M5。骨髓细胞免疫分型结果示，恶性原始幼稚髓系细胞比例为10.8%，表达CD34、人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD117、CD33、CD64、CD13、CD38、CD123；粒细胞发育明显异常。髓系肿瘤NGS结果示， BCOR、 IDH1、 NRAS及 WT1突变呈阳性。③结合本例患者病史及相关实验室检查结果，患者被诊断为AML-M5， WT1、 BCOR、 NRAS、 IDH1突变呈阳性。本例患者分别于2020年2月29日、4月6日、5月9日接受地西他滨(10 mg/d，d1~5 )+TA[吡柔比星(30 mg/d，d6~8)+阿糖胞苷(200 mg/d，d1~7)]方案联合化疗；6月9日复查骨髓细胞形态学检查结果示完全缓解(CR)。随后行HLA单倍体相合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，预处理方案为CBA(克拉曲滨7.5 mg/d×5 d+白消安160 mg/d×4 d+阿糖胞苷3 000 mg/d×5 d)方案。患者输注外周血单个核细胞(PBMC)、CD34 +细胞数量分别为7.8×10 8/kg、1.6×10 6/kg。联合环孢素、吗替麦考酚酯及甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。患者移植物植入良好，移植后20 d粒细胞植入，23 d血小板植入；28 d复查骨髓细胞形态学检查结果示CR，微小残留病(MRD)呈阴性， WT1突变定量检查结果为0，供受者嵌合体检查结果为完全嵌合。患者移植1个月后发生皮肤、肠道急性GVHD(aGVHD)，予甲泼尼龙联合环孢素、吗替麦考酚酯及对症治疗后好转，其间复查骨髓细胞形态学检查结果示CR。截至随访结束患者仍在持续巩固治疗中。④按照本研究设定的文献检索策略，共筛选出3篇中文文献，报道3例伴本例患者相关基因突变AML患者。其中，1例伴 IDH1、 NRAS及其他相关基因( NPM1、 DNMT3A、 TET2、 ASXL1、 TP53)突变的47岁女性AML患者，经allo-HSCT治疗后达CR；1例伴 WT1突变的9岁男性AML患儿，经2次allo-HSCT治疗后均复发，随后予细胞免疫治疗，达CR；1例伴 BCOR及其他相关基因( RUNX1、 TET2、 U2AF1)突变的AML患者，经allo-HSCT治疗，达CR。 结论:allo-HSCT对于伴多基因突变AML患者疗效尚可，应特别关注患者移植后GVHD的预防，提高患者预后及生存质量。

造血干细胞移植;白血病，髓样，急性;突变;移植物抗宿主病;预后;异基因造血干细胞移植

刘妍;吴涛;毛东锋;鱼玲玲;白海

中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科，兰州　730050

国际输血及血液学杂志

[1]刘妍;吴涛;毛东锋;鱼玲玲;白海-.异基因造血干细胞移植治疗1例伴 BCOR、 IDH1、 NRAS及 WT1突变急性髓细胞白血病患者并文献复习 )[J].国际输血及血液学杂志,2022(06):523-530

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