目的:探讨 NPM- MLF1融合基因阳性( NPM- MLF1+)急性髓细胞白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)患儿的临床诊治，并且进行相关文献复习。 方法:选择2019年8月12日，联勤保障部队第九四〇医院血液科收治的1例6岁男性 NPM- MLF1+ AML-MRC患儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集患儿的临床病例资料，并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对患儿采取的化疗方案包括：① IA方案(伊达比星10 mg/d×3 d+阿糖胞苷200 mg/d×7 d，7 d为1个疗程)诱导及巩固化疗各1个疗程；② EA方案(依托泊苷150 mg/d×3 d+阿糖胞苷3 g/d×7 d，7 d为1个疗程)巩固化疗1个疗程，并且行甲氨蝶呤150 mg、阿糖胞苷30 mg、地塞米松5 mg鞘内注射1次。以"急性髓系白血病""急性髓细胞白血病""骨髓增生异常综合征"" NPM- MLF1""AML""MDS""acute myeloid leukemia""myelodysplastic syndromes"为中、英文关键词，计算机检索博库外文全文数据库、中国知网数据库、万方数据服务知识平台，并筛选 NPM- MLF1+ AML/骨髓增生异常综合征(MDS)患者相关文献。文献检索时间设定为上述数据库建立至2021年7月15日。对本研究纳入文献报道的 NPM- MLF1+ AML/MDS患者的临床表现、诊断与治疗进行总结。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果:①本例患儿本次入院骨髓细胞形态学及免疫分型、白血病相关56种融合基因，以及AML相关23种基因突变筛查结果显示，骨髓原始粒细胞比例为22%，粒、红、巨核三系细胞均可见病态造血；原始细胞比例为12.5%； NPM- MLF1融合基因呈阳性； NRAS基因第2、3号外显子错义突变呈阳性。其染色体核型为46，XY，t(1；22)(q42；q13)，add(3)(q21)，der(5)t(3；5)(p11；q31)[19]/46，XY[1]。患儿被诊断为 NPM- MLF1+AML-MRC，伴 NRAS基因第2、3号外显子错义突变阳性，高危组。其接受IA、EA方案诱导及巩固化疗后达到完全缓解(CR)，遂于外院行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)根治治疗。截至2022年5月，患儿一般情况良好。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索和筛选策略，共计纳入6篇 NPM- MLF1+ AML/MDS相关文献，报道5例 NPM- MLF1+ AML及6例 NPM- MLF1+ MDS患者。患者主要接受以阿糖胞苷为基础的多种方案诱导及巩固化疗治疗，疗效尚可，生存期为7个月至8年。 结论:儿童 NPM- MLF1+ AML-MRC临床罕见，该病诊断困难，患儿预后差。对 NPM- MLF1+ AML-MRC患儿采取以阿糖胞苷为基础的诱导及巩固化疗稳定病情后，行allo-HSCT，可能是治愈该病的方法。

NPM-MLF1蛋白，人类;白血病，髓样，急性;骨髓增生异常综合征;药物疗法;造血干细胞移植;NPM- MLF1基因

魏爱玲;安娜;吴涛;张茜;何苗

中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科，兰州　730050

国际输血及血液学杂志

[1]魏爱玲;安娜;吴涛;张茜;何苗-.NPM- MLF1+急性髓细胞白血病伴骨髓增生异常相关改变患儿的临床分析并文献复习 )[J].国际输血及血液学杂志,2022(04):315-320

MLF1+,MLF1,q42,MLF1+AML

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