目的:比较中国人群中BRCA1和BRCA2基因两种突变状态的乳腺癌患者临床病理特征的差异.方法:收集2003年10月至2015年5月北京大学肿瘤医院收治的8 627例连续的、未经家族史和年龄选择的原发性乳腺癌患者资料,经过基因测序共有521例患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变,其中BRCA1 突变患者203例,BRCA2突变患者318例.对这些突变患者的临床病理参数进行回顾性分析.结果:乳腺癌患者中BRCA2基因突变频率(3.7％)高于BRCA1(2.4％).BRCA1突变者乳腺癌发病年龄比BRCA2突变者早(中位发病年龄:43.0岁vs.47.0岁,P＜0.01).BRCA1突变乳腺癌患者组织学分级Ⅲ级比例显著高于BRCA2突变患者(36.2％vs.18.4％,P＜0.01),三阴性乳腺癌(ER-/PR-/HER2-)比例也显著高于BRCA2突变者(59.2％vs 15.4％,P＜0.01).BRCA2突变患者的腋窝淋巴结阳性比例高于BRCA1突变患者(41.8％vs.29.6％,P＜0.01).结论:中国BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌的临床病理特征存在一定差异,提示BRCA1和BRCA2胚系突变对乳腺癌生物学行为的影响可能不同,为BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌更加精准的临床管理提供依据.

乳腺癌;BRCA1基因;BRCA2基因;临床病理特征

北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室 北京市100142

[1]陈蕾燕;孙洁;万琪婷;胡丽;姚璐;张娟;徐晔;解云涛-.中国BRCA1和BRCA2基因胚系突变乳腺癌的临床病理特征比较)[J].中国肿瘤临床,2022(23):1224-1229

BRCA1,BRCA2,胚系突变,临床病理特征,中国人群,乳腺癌患者,肿瘤医院,家族史,原发性乳腺癌,基因测序,致病性,临床病理参数,基因突变,突变频率,发病年龄,患者组织,组织学分级,三阴性乳腺癌,PR,HER2,腋窝淋巴结,淋巴结阳性比,生物学行为,临床管理

0.174179