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广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析
文献摘要：
目的 探讨广东江门地区新生儿常见耳聋基因的突变情况及携带率.方法 采集2016-2020年出生于江门市妇幼保健院的34 206名新生儿血样,利用PCR结合导流杂交技术检测与遗传性耳聋相关的4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA)的21个易感位点.结果 共筛查出1 218例(3.561％,1 218/34 206)新生儿携带遗传性耳聋相关基因突变.其中,596例(1.742％)新生儿仅携带GJB2基因杂合突变,72例(0.210％)仅携带GJB3基因杂合突变,436例(1.275％)仅携带SLC26A4基因杂合突变,80例(0.234％)仅携带线粒体12SrRNA基因均质或异质突变,单基因纯合突变/复合杂合突变和双基因杂合突变共检出34例(0.099％).GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变的检出率分别为1.804％、0.213％、1.341％和0.237％.结论 对江门地区新生儿耳聋易感基因位点筛查检测,有助于调查江门地区常见耳聋基因突变情况,可早期诊断和治疗新生儿耳聋,减少耳聋的发生,为江门市新生儿耳聋出生缺陷的防治提供理论指导.
文献关键词：
耳聋基因;突变检测;导流杂交;新生儿筛查
中图分类号：
作者姓名：
唐佳;孔琪;郑诗瑶;全庆丽;吴晓昀;黄沁怡;石海弘;周峰;谭淑明;黎箐;冯建江;杨应松;李智明;杨梅;郭奕斌
作者机构：
广东省生殖科学研究所(广东省生殖医院)国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室,广东广州510600;江门市妇幼保健院医学遗传中心,广东江门529000;暨南大学附属第一医院医学影像中心,广东广州510080;华南理工大学生物科学与工程学院,广东广州510641;中山大学医学院,广东深圳518107;广东省第二人民医院检验医学部,广东广州510317
文献出处：
引用格式：
[1]唐佳;孔琪;郑诗瑶;全庆丽;吴晓昀;黄沁怡;石海弘;周峰;谭淑明;黎箐;冯建江;杨应松;李智明;杨梅;郭奕斌-.广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析)[J].热带医学杂志,2022(12):1616-1620
A类：
B类：
广东江门,江门地区,易感基因,基因筛查,携带率,江门市,妇幼保健院,血样,导流杂交技术,遗传性耳聋,GJB2,GJB3,SLC26A4,12SrRNA,查出,带线,单基因,纯合突变,复合杂合突变,双基,共检出,基因位点,查检,耳聋基因突变,诊断和治疗,出生缺陷,突变检测,新生儿筛查
AB值：
0.237016
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