目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血浆氨基酸谱特点及氨基酸谱与基因型的相关性.方法 选取2004-2019年在该院确诊的NICCD患儿143例为NICCD组,56例健康新生儿为对照组,49例不明原因肝内胆汁淤积症(INH)患儿为INH组,对3组的各氨基酸水平进行比较,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析部分氨基酸的诊断价值.将NICCD患儿分为<6个月组、6个月至1岁组,比较2组瓜氨酸、蛋氨酸、组氨酸、苏氨酸、亮氨酸、异亮氨酸水平.将NICCD患儿按SLC25A13基因突变类型分为复合杂合突变组与纯合突变组并进行天冬氨酸、谷氨酸水平比较.结果 与对照组、INH组比较,NICCD患儿天冬酰胺、组氨酸、瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、酪氨酸、天冬氨酸、鸟氨酸、赖氨酸、精氨酸、丝氨酸水平升高,谷氨酰胺和色氨酸水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05).与<6个月的NICCD患儿比较,6个月至1岁的N ICCD患儿瓜氨酸、苏氨酸水平降低,蛋氨酸水平升高(P<0.05).瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、酪氨酸用于N IC-CD诊断的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.986(95％CI0.974～0.998)、0.850(95％CI0.786～0.915)、0.899(95％CI0.849～0.949)、0.700(95％CI0.620～0.781).瓜氨酸/丝氨酸、瓜氨酸/(亮氨酸+异亮氨酸)、苏氨酸/丝氨酸用于NICCD诊断的AUC分别为0.968(95％CI0.946～0.991)、0.984(95％CI0.970～0.998)、0.896(95％CI0.833～0.960).NICCD患儿纯合突变组的天冬氨酸、谷氨酸水平比复合杂合突变组高(P<0.05).结论 血浆氨基酸谱分析是筛查和诊断NICCD的一种灵敏、快速的方法,较为灵敏的诊断指标为瓜氨酸、瓜氨酸/(亮氨酸+异亮氨酸).

氨基酸类;新生儿肝内胆汁淤积症;SLC25A13基因;Citrin蛋白

梅慧芬;蔡燕娜;彭敏芝;卢致琨;林云婷;江敏妍;盛慧英;李秀珍;张文

广东省广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,广东广州510623

国际检验医学杂志

[1]梅慧芬;蔡燕娜;彭敏芝;卢致琨;林云婷;江敏妍;盛慧英;李秀珍;张文-.143例Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿的血浆氨基酸谱分析)[J].国际检验医学杂志,2022(03):269-274

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