典型文献
MORC2基因新发突变相关神经发育障碍1例
文献摘要：
回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的
MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿，男，7岁，婴儿期起病，全面发育落后，特殊面容，身材矮小，头围小；双下肢肌力减退，锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类似Leigh综合征的改变。基因检测发现
MORC2基因新发突变，chr22：31345763，c.292G>A(p.Gly98Arg)。文献复习发现既往仅1篇相关报道，
MORC2基因突变相关神经发育障碍是一种新发现的综合征，以c.79G>A(p.Glu27Lys)突变最为多见。本病例丰富了
MORC2基因新发突变相关神经发育障碍的临床表型及基因型。
文献关键词：
MORC2基因
;Leigh综合征;神经发育障碍
中图分类号：
作者姓名：
柯钟灵;陈燕惠;吴传军
作者机构：
福建医科大学附属协和医院儿科，福州 350001
文献出处：
引用格式：
[1]柯钟灵;陈燕惠;吴传军-.MORC2基因新发突变相关神经发育障碍1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(12):946-950
A类：
chr22,292G,Gly98Arg,Glu27Lys
B类：
MORC2,新发突变,变相,神经发育障碍,协和医院,基因突变,婴儿期,起病,发育落后,特殊面容,身材矮小,头围,双下肢,下肢肌力,减退,锥体束征,头颅磁共振成像,Leigh,基因检测,文献复习,新发现,79G,本病,临床表型,基因型
AB值：
0.272355
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