女，12岁，因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查：白细胞16. 9×10 9/L，中性粒细胞71.1%，超敏C反应蛋白233. 2 mg/L，胸部X线检查提示左下肺感染性病变，予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊，门诊以"肺炎"收入院。追问病史：入院前1 d患儿出现呕吐3次，平时身体欠佳，近2年反复发热，偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗，期间反复出现扁桃体化脓性感染。入院体格检查可见身高为134 cm（低于同龄人第三百分位），发育欠佳，智力一般，反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣，前额突出，眼距增宽，双内眦赘皮，鼻翼宽大，唇厚，双耳呈低位耳，咽部充血，双侧扁桃体I°肿大。右手为通贯掌，左侧第五指不能并拢，右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状，左足第四趾呈轻度外翻畸形，双侧足底跖纹加深，足底见散发黑色素痣。腹部体格检查见腹部平坦，腹肌软，肝脏触诊肋下平脐，脐周有深压痛，反跳痛阴性，未触及明显腹部包块，移动性阴性，肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查，白细胞29. 21×10 9/L（正常值范围为3. 85~10. 00×10 9/L），中性粒细胞24. 96×10 9/L（正常值1.08~5.80×10 9/L），内见中毒颗粒伴核左移，超敏C反应蛋白230 mg/L（正常值0~3 mg/L），总胆红素24. 9 μmol/L（正常值2~19 μmol/L ），直接胆红素11. 0 μmol/L（正常值0~ 6.8 μmol/L ），白蛋白28.5 g/L（正常值39~53 g/L），前白蛋白11. 3 mg/L（正常值170~420 mg/L）。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎，肝脏增大，肋下6 cm，腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T 12至L 3椎体边缘毛糙，L 5椎体边缘缺损，T 12和L 1部分融合，L 2/3椎间隙缩小（图1A）。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗，感染指标控制不佳，入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛，完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张，肠壁黏膜下水肿（图1B、1C），腹部X线检查提示高位不全性肠梗阻。完善头颅CT检查提示枕大池增大，双侧侧脑室体部平行分离，前纵裂较深，多考虑为胼胝体发育不良（图2）。腹部体格检查出现肌紧张、压痛反跳痛明显等弥漫性腹膜炎体征，急诊剖腹探查：术中见小肠、结肠多处坏死（图3A~3C），回盲部至距末端回肠30 cm小肠共有5处肠坏死，最大直径约为0. 5 cm，大网膜包裹好。结肠共有5处肠坏死，大小为3 cm×4 cm，分别位于升结肠（1处），横结肠（2处），降结肠上端（1处），乙状结肠（1处）。横结肠2处坏死及降结肠坏死与空肠近端粘连严重，近端空肠扩张严重，直径约为8 cm，肠管增厚，水肿严重，可见4处少许浆肌层撕裂。行坏死结肠切除+肠粘连松解+肠修补+回肠造口+阑尾切除术+腹腔引流。术后病理检查提示：阑尾淋巴组织增生，阑尾系膜炎及周围炎；肠壁坏死以及慢性炎症，小血管增生，炎性细胞浸润（图4A、4B）。术后予以美罗培南、替考拉宁抗感染治疗，肝功能提示丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶以及黄疸指数高：总胆红素70.8 μmol/L，丙氨酸转氨酶1 000 U/L（正常值7~45 U/L），天冬氨酸转氨酶940 U/L（正常值10~40 U/L），予以护肝治疗。同时请多学科会诊，多学科会诊讨论考虑基因染色体疾病可能，完善染色体核型检查。术后第三天伤口感染，全层裂开（图5A），伴发热，最高体温达39. 5℃，结合伤口分泌物药敏试验结果，更换抗生素为丁胺卡那、利奈唑胺，加用糖皮质激素甲泼尼龙40 mg抗炎，感染控制后出院。后续外周血染色体核型结果提示：45X/47,XX,+8 (14%/86%），为8号染色体三体合并特纳综合征嵌合体核型。8个月后患儿情况好转，家长要求关闭回肠造瘘口，于本院行回肠造口闭合术，感染指标控制后出院。1年后患儿因伤口感染及腹壁瘘多次入院，予以换药清创、抗感染，嘱家属注意护理伤口（图5B）。后患儿腹壁伤口感染逐渐好转，自行在家护理，腹壁伤口形成瘢痕，肠壁瘘口突出腹壁，携瘘口生活（图5C）。

黄鹏;雷海燕;骆建锋;王海斌;杨俊

华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科，武汉　430019

中华小儿外科杂志

[1]黄鹏;雷海燕;骆建锋;王海斌;杨俊-.8号染色体三体及特纳综合征嵌合体合并多发性肠坏死1例)[J].中华小儿外科杂志,2022(04):382-384

裹好,空肠扩张,全层裂开,45X

三体,特纳综合征,嵌合体,多发性,肠坏死,院前,地医,10 ,超敏,胸部,左下,肺感染,感染性,性病变,抗感染治疗,未见好转,汉儿,儿童医院,追问,反复发热,腹痛,不同部位,复出,扁桃体,化脓性感染,体格检查,同龄人,三百,百分位,稍迟,迟钝,发黑,黑色素,色素痣,前额,增宽,内眦赘皮,鼻翼,宽大,双耳,低位,咽部,充血,肿大,右手,五指,并拢,指节,屈曲,挛缩,度外,外翻,足底,平坦,腹肌,触诊,脐周,压痛,反跳痛,触及,移动性,肠鸣音,正常值,左移,总胆红素,直接胆红素,前白蛋白,左肺下叶,腹腔内,肠管,肠壁,增厚,所见,胸腰,腰段,脊柱,T ,L ,椎体,毛糙,椎间隙,1A,感染指标,指标控制,第五天,腹部增强,下腹部,黏膜下,1B,1C,不全性肠梗阻,头颅,侧脑室体,纵裂,胼胝体发育不良,查出,弥漫性腹膜炎,急诊,剖腹探查,小肠,多处,3A,3C,回盲部,大直径,直径约,大网膜,升结肠,横结肠,上端,乙状结肠,近端,少许,肌层,撕裂,死结,结肠切除,肠粘连,松解,修补,回肠造口,阑尾切除术,腹腔引流,术后病理检查,淋巴组织增生,系膜,慢性炎症,血管增生,炎性细胞浸润,4A,4B,美罗培南,替考拉宁,肝功能,丙氨酸转氨酶,天冬氨酸转氨酶,黄疸指数,护肝,多学科会诊,染色体疾病,染色体核型,第三天,伤口感染,5A,伴发,伤口分泌物,药敏试验,利奈唑胺,糖皮质激素,甲泼尼龙,感染控制,外周血染色体,XX,+8,回肠造瘘,肠造瘘口,本院,腹壁,多次入院,换药,清创,家属,5B,口形,瘢痕,5C

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