典型文献
罕见
SOS1突变Noonan 4型综合征一例
文献摘要：
患儿 男，84天，因"生长缓慢，易哭闹"就诊。患儿系第1胎第1产，足月，因羊水多行剖宫产，出生体重3.55 kg，出生身长50 cm。查体：体重5 kg(P3)，身长58.4 cm(P3)，头围40.0 cm(P75)，前囟平软3.2 cm × 3.2 cm。精神不佳，哭闹、不配合检查，口周发绀，双手稍发青，声音嘶哑，视听反应不满意，心脏听诊可闻及病理性杂音。双侧隐睾，双足外翻，扶站时呈尖足，立位支撑差。双眼间距稍宽，鼻梁稍短，耳位偏低，鼻唇沟明显至唇角，钢丝样粗硬头发(图1)。辅助检查：心脏超声提示先天性心脏病，房间隔膨出瘤伴缺损(2.0 mm)，右房内强回声光带，房间隔缺损；头颅超声示双侧脑室旁脑白质回声增强；腹部超声显示双肾集合系统轻度分离；阴囊、睾丸、附睾超声示双侧腹腔内隐睾，左侧腹股沟斜疝；血氨基酸分析结果为多种酰基肉碱含量升高。初步诊断：(1)高危儿；(2)铜代谢紊乱(疑似Menkes综合征)；(3)房间隔缺损。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
高敬文;车凤玉;张艳楠
作者机构：
西安市儿童医院，西安 710003;陕西省儿科疾病研究所，西安 710002
文献出处：
引用格式：
[1]高敬文;车凤玉;张艳楠-.罕见
SOS1突变Noonan 4型综合征一例
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):557-558
A类：
B类：
SOS1,Noonan,型综合,一例,哭闹,足月,羊水多,多行,剖宫产,出生体重,生身,身长,查体,P3,头围,P75,不配,口周,双手,发青,声音嘶哑,视听,心脏听诊,可闻,病理性,杂音,双侧隐睾,双足,足外翻,尖足,立位,双眼,稍宽,鼻梁,稍短,鼻唇沟,唇角,钢丝,粗硬,头发,辅助检查,心脏超声,先天性心脏病,房间隔膨出瘤,房内,回声,声光,光带,房间隔缺损,头颅,侧脑室,脑白质,腹部超声,声显,肾集合系统,阴囊,睾丸,附睾,侧腹,腹腔内,内隐,腹股沟斜疝,血氨基酸,氨基酸分析,酰基肉碱,碱含量,高危儿,铜代谢,代谢紊乱,Menkes
AB值：
0.596669
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