典型文献
NPR2基因突变致Maroteaux型肢端肢中发育不全1例
文献摘要：
对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，3岁3个月，身高83 cm(-3.84 SD)，表现为非匀称性矮小，前臂和小腿不成比例缩短，指趾粗短，基因检测显示
NPR2基因复合杂合突变c.1640T>A(p.Val547Asp)/c.682G>A(p.Gly228Ser)，2个变异在人类基因突变数据库中未见报道，蛋白质功能预测有害，确诊为AMDM。患儿于门诊随诊至4岁8个月，身高90 cm(-4.35 SD)，生长速率(GV)＝4.9 cm/年，予重组人生长激素(rhGH)治疗并定期随诊，已使用rhGH 9个月，身高98.2 cm(-3.07 SD)，GV＝10.9 cm/年。该病例丰富了AMDM的基因突变谱。rhGH可有效改善患儿的身高，但长期疗效有待进一步随诊和观察。
文献关键词：
身材矮小;Maroteaux型肢端肢中发育不全;NPR2基因
;重组人生长激素
中图分类号：
作者姓名：
孙洁;姜丽红;鲍鹏丽;牛乐乐;郑佳琪;刘戈力;郑荣秀
作者机构：
天津医科大学总医院儿科，天津 300052
文献出处：
引用格式：
[1]孙洁;姜丽红;鲍鹏丽;牛乐乐;郑佳琪;刘戈力;郑荣秀-.NPR2基因突变致Maroteaux型肢端肢中发育不全1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(12):944-946
A类：
NPR2,Maroteaux,AMDM,1640T,Val547Asp,682G,Gly228Ser
B类：
发育不全,天津医科大学,总医院,医院儿科,匀称,前臂,小腿,不成比例,粗短,基因检测,复合杂合突变,异在,人类基因,变数,见报,蛋白质功能预测,随诊,生长速率,GV,重组人生长激素,rhGH,基因突变谱,长期疗效,身材矮小
AB值：
0.247884
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