目的 观察U2AF1基因突变的成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后.方法 对2016年1月至2019年12月就诊于郑州大学第一附属医院的690例AML患者的病历资料进行回顾性分析.按U2AF1突变与否将患者分为U2AF1未突变组(652例)和U2AF1突变组(38例).比较两组临床特征及预后.结果 690例AML患者中,U2 AF1突变率为5.5％,常合并ASXL1、NRAS、SETBP1等基因突变.与U2 AF1未突变组相比,U2 AF1突变组外周血白细胞计数(WBC)、骨髓原始细胞比率低,预后中等及不良染色体核型多见,+8核型较多(P<0.05).在625例可评估疗效的AML患者中,单因素分析发现,U2AF1突变组中位总生存期(OS)、中位无进展生存期(PFS)较U2AF1未突变组短,完全缓解(CR)率、2 a OS率较U2AF1未突变组低(P<0.05).与未突变组相比,U2AF1 S34F突变组CR率较低,中位OS较短(P<0.05);两者中位PFS比较,差异无统计学意义(P>0.05).U2AF1 S34Y突变组中位PFS较未突变组短(P<0.05);两者CR率、中位OS比较,差异无统计学意义(P>0.05).多因素分析发现,U2AF1突变是影响<60岁AML患者OS、PFS的独立危险因素,1～2个疗程内达CR、接受造血干细胞移植、CEBPA双突变是影响<60岁AML患者OS及PFS的有利因素(P<0.05).结论 U2AF1突变在AML患者中发生率低,常与其他基因突变共存,预后中等及不良染色体核型多见.不同突变位点的预后意义不同.U2AF1突变是年轻(<60岁)AML患者的预后不良因素.

急性髓系白血病;U2 AF1基因;基因突变

郑州大学第一附属医院 血液科,河南 郑州 450052

[1]赵慧慧;谢新生;魏妍;吴瑞盈;姜中兴;万鼎铭;刘延方;孙玲-.U2AF1基因突变的急性髓系白血病患者的临床特征及预后)[J].河南医学研究,2022(12):2130-2134

SETBP1,S34F,S34Y

U2AF1,基因突变,白血病患者,成人急性髓系白血病,AML,郑州大学,病历资料,突变率,ASXL1,NRAS,外周血白细胞计数,WBC,原始细胞,染色体核型,+8,总生存期,OS,无进展生存期,PFS,完全缓解,CR,多因素分析,疗程,造血干细胞移植,CEBPA,双突变,有利因素,突变位点,预后意义,预后不良,不良因素

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