典型文献
肝豆状核变性家系ATP7B基因错义和同义突变
文献摘要：
目的 通过第二代DNA测序技术,对以"头部不自主抖动"为首发症状的成人肝豆状核变性患者家系内ATP7B致病基因特点及候选突变位点进行分析,探讨错义和同义突变的临床意义.方法 采用第二代DNA测序技术,检测先证者及其家系其他成员ATP7B基因序列.结果 先证者ATP7B基因存在Exon8 c.2333G>T p.(Arg778Leu)错义杂合突变、Exon14 c.3243G>A p.(Glu1081=)同义杂合突变(参考序列NM_000053.3),其小妹存在相同突变;先证者女儿基因检测提示:Exon14 c.3243G>A p.(Glu1081=)同义杂合突变(参考序列NM_000053.3),其儿子及大妹存在相同突变位点;患者母亲基因检测提示:Exon8 c.2333G>T p.(Arg778Leu)错义杂合突变,与患者弟弟存在相同突变;生物信息学分析结果表明,突变位点c.2333G>T p.(Arg778Leu)致病,并同时存在c.3243 G>A p.(Glu1081=)同义突变.结论 c.3243G>A同义突变影响mRNA的剪接,导致外显子跳跃,进一步丰富了同义突变的临床意义.通过肝豆状核变性家系内基因筛查,可为早期诊断、治疗及预防提供依据.
文献关键词：
肝豆状核变性;ATP7B基因;第二代DNA测序;错义和同义突变
中图分类号：
作者姓名：
王建文;常乐;谷涛;李东初;王珍珍;陈桂生
作者机构：
宁夏医科大学临床医学院,宁夏 银川750004;宁夏医科大学总医院神经内科,宁夏 银川750004;宁夏颅脑疾病重点实验室,宁夏 银川750004
文献出处：
引用格式：
[1]王建文;常乐;谷涛;李东初;王珍珍;陈桂生-.肝豆状核变性家系ATP7B基因错义和同义突变)[J].宁夏医学杂志,2022(05):385-387,封2
A类：
错义和同义突变,Exon8,Exon14,3243G,Glu1081
B类：
肝豆状核变性,家系,ATP7B,第二代,不自,抖动,首发症状,致病基因,因特,突变位点,先证者,其家,基因序列,2333G,Arg778Leu,杂合突变,参考序列,NM,小妹,女儿,基因检测,儿子,大妹,弟弟,生物信息学分析,并同,变影,剪接,外显子跳跃,基因筛查
AB值：
0.203943
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