典型文献
ATM基因多态性与散发性乳腺癌易感性的相关性分析
文献摘要：
目的:分析共济失调毛细血管扩张突变基因(ATM)rs1801516、rs1800054两位点单核苷酸多态性(SNP)与蒙古地区散发性乳腺癌(SBC)的相关性。方法:前瞻性收集2018年1月至2019年9月在内蒙古医科大学附属医院就诊的SBC患者102例(汉族72例、蒙古族30例)作为病例组，并选取同期健康体检女性102例(汉族72例、蒙古族30例)作为对照组，采集受试者静脉血2 ml提取细胞核脱氧核糖核酸(DNA)，根据单核苷酸多态性数据库(dbSNP)数据库选取出ATM基因高度多态性rs1801516和rs1800054位点，采用聚合酶链式反应(PCR)及直接测序法检测两位点多态性，分析两位点单核苷酸多态性与内蒙古地区SBC易感的相关性，并分析内蒙古地区SBC患者临床病理因素与ATM基因多态性的关系。结果:ATM基因rs1801516位点检出野生纯合子GG、突变杂合子GA及突变纯合子AA型，rs1800054位点仅检出野生纯合子CC型。各基因型频率及等位基因频率在蒙古族乳腺癌组与汉族乳腺癌组、蒙古族对照组与汉族对照组、蒙古族乳腺癌组与蒙古族对照组、汉族乳腺癌组与汉族对照组中分布差异均无统计学意义(均
P>0.05)。Logistic回归分析显示，等位基因G是内蒙古地区SBC的易感基因(
OR：1.775，95%
CI：1.04~3.03，
P＝0.04)。ATM rs1801516多态性与乳腺癌肿瘤长径≤2 cm和(或)不伴有淋巴结转移的患者乳腺癌患病风险增加有关(均
P<0.05)。
结论:ATM基因rs1801516和rs1800054位点基因多态性可能与内蒙古地区SBC患病风险无明显相关性。rs1801516位点可能与乳腺癌肿瘤长径≤2 cm和(或)不伴有淋巴结转移的患者乳腺癌患病风险增加存在相关性，基因G可能是内蒙古地区SBC的易感基因之一。
文献关键词：
乳腺肿瘤;疾病易感性;共济失调性毛细血管扩张突变蛋白质类;多态性，单核苷酸
中图分类号：
作者姓名：
崔美玲;尹佳;呼群;邢国圣;布日古德;刘明;马金柱
作者机构：
内蒙古医科大学附属医院甲乳外科，呼和浩特 010000;内蒙古医科大学附属医院肿瘤内科，呼和浩特 010000;内蒙古医科大学附属医院胃肠外科，呼和浩特 010000
文献出处：
引用格式：
[1]崔美玲;尹佳;呼群;邢国圣;布日古德;刘明;马金柱-.ATM基因多态性与散发性乳腺癌易感性的相关性分析)[J].中国医师杂志,2022(07):1007-1012
A类：
rs1801516,rs1800054,共济失调性毛细血管扩张突变蛋白质类
B类：
ATM,基因多态性,散发性,共济失调毛细血管扩张突变基因,单核苷酸多态性,SBC,内蒙古医科大学,大学附属医院,汉族,蒙古族,健康体检,ml,细胞核,脱氧核糖核酸,dbSNP,聚合酶链式反应,直接测序,位点多态性,内蒙古地区,临床病理因素,点检,纯合子,GG,杂合子,GA,AA,CC,基因型频率,等位基因频率,分布差异,易感基因,乳腺癌肿瘤,肿瘤长径,淋巴结转移,患病风险,乳腺肿瘤,疾病易感性
AB值：
0.146494
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
