典型文献
两例儿童尼曼匹克病B型的临床表现及基因表达分析
文献摘要：
目的:探讨尼曼匹克病(NPD)B型的临床表现及基因突变特点,提高对尼曼匹克病B型的认识,减少临床误诊及延迟诊断.方法:对两例尼曼匹克病B型患儿的临床特点、实验室检查,影像学检查和基因测序结果进行回顾性分析.结果:两例患儿均为女孩,1例表现为脾脏肿大、全血细胞减少,存在c.103-114delCTGGTGCTGGCG;c.106-108in-sCGCGGC复合杂合突变.1例表现为肝脾肿大、全血细胞减少、肺部间质性改变及骨髓可见泡沫细胞,存在c.4delC纯合突变.结论:尼曼匹克病临床表现复杂多样,对不明原因肝脾肿大、肺部存在间质性改变患儿需排除尼曼匹克B型,基因检测可明确诊断.
文献关键词：
尼曼匹克B型;SMPD1;基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
黄闪;孙红启;王利娟;李慧霞
作者机构：
郑州大学附属儿童医院血液肿瘤科,河南 郑州 450018;郑州市儿童感染与免疫重点实验室,河南 郑州 450018
文献出处：
引用格式：
[1]黄闪;孙红启;王利娟;李慧霞-.两例儿童尼曼匹克病B型的临床表现及基因表达分析)[J].黑龙江医学,2022(05):517-519,522
A类：
114delCTGGTGCTGGCG,108in,sCGCGGC,4delC
B类：
两例,尼曼匹克病,基因表达分析,NPD,基因突变,误诊,延迟诊断,临床特点,实验室检查,影像学检查,检查和,基因测序,女孩,脾脏肿大,全血细胞减少,复合杂合突变,肝脾肿大,间质性,泡沫细胞,纯合突变,不明原因,基因检测,SMPD1
AB值：
0.293396
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