典型文献
珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析
文献摘要：
目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验.方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片.CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度.结果 2007—2019年,珠海市共筛查新生儿367429名,筛查率由2007年的76.6％提高至2019年的99.0％,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3％提高至2019年的92.0％,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5％提高至2019年的87.2％,共确诊CH 195例,发病率为1:1884;PKU 11例,发病率为1:33403.结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平.新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生.
文献关键词：
珠海市;新生儿筛查;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症
中图分类号：
作者姓名：
汪国庆;赵军;谭功军;周玉球
作者机构：
珠海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心,广东 珠海 519000
文献出处：
引用格式：
[1]汪国庆;赵军;谭功军;周玉球-.珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析)[J].海南医学,2022(14):1832-1835
A类：
S903
B类：
珠海市,先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症,筛查结果,CH,PKU,出生后,哺乳,足跟血,滤纸,时间分辨荧光免疫分析法,促甲状腺素,TSH,荧光法,苯丙氨酸,Phe,筛查率,可疑,召回率,平均水平,新生儿疾病筛查,出生缺陷,宣教工作,残疾,新生儿筛查,先天性甲状腺功能低下症
AB值：
0.201725
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