典型文献
一例家族性局灶性癫痫伴可变灶患儿的临床表型及基因变异分析
文献摘要：
家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epi-lepsy with variable foci,FFEVF)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征.临床表现主要为家系内不同成员的发作起源部位不同的局灶性癫痫,主要由位于22号染色体q12区域的DEPDC5 基因变异导致,共包含43个外显子,编码氨基酸长度为1603 ,且与离子通道蛋白没有同源性.我院小儿神经专科收治1例FFEVF患儿,结合全外显子组测序及Sanger测序明确其致病原因,并通过家系验证明确了其来源,为明确癫痫病因诊断提供了有力的证据,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的分子依据,具体报告如下.
文献关键词：
家族性局灶性癫痫伴可变灶;全外显子组测序;DEPDC5基因
中图分类号：
作者姓名：
白钦钦;罗浩铭;艾戎
作者机构：
贵州医科大学临床医学院儿科学教研室,贵阳 550004;绵阳市第三人民医院甲状腺·头颈颌面外科;贵州医科大学附属医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]白钦钦;罗浩铭;艾戎-.一例家族性局灶性癫痫伴可变灶患儿的临床表型及基因变异分析)[J].山西医科大学学报,2022(03):379-382
A类：
家族性局灶性癫痫伴可变灶,lepsy,FFEVF
B类：
一例,临床表型,基因变异,变异分析,familial,focal,epi,variable,foci,常染色体显性遗传,癫痫综合征,家系,q12,DEPDC5,离子通道蛋白,同源性,我院,小儿,全外显子组测序,Sanger,致病原因,癫痫病,病因诊断,遗传咨询,产前诊断
AB值：
0.272194
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