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无创产前基因检测对胎儿性染色体非整倍体的检测性能分析
文献摘要：
目的 分析无创产前基因检测筛查胎儿性染色体非整倍体的临床性能.方法 收集2019年7月-2021年9月河北省参与无创产前基因检测民生项目且出具性染色体非整倍体报告孕妇的检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等数据,统计分析各类性染色体异常的检出数量、检测性能与干预率.结果 2019年7月-2021年9月共496 430例孕妇出具性染色体非整倍体报告,检出高风险2 113例,阳性率为0.43％,1 266例接受产前诊断,确诊真阳性534例,总体阳性预测值为42.18％.4种主要类型的性染色体非整倍体(45,X;47,XXX;47,XXY;47,XYY)分别检出高风险799例、219例、329例及272例,经产前诊断分别确诊真阳性134例、98例、171例及122例,阳性预测值分别为27.97％、75.97％、81.43％及66.67％.性染色体非整倍体确诊病例中,人工引产335例,分娩160例,失联39例,总体干预率为62.73％.结论 近50万例孕妇无创产前基因检测筛查的大数据分析表明:无创产前基因检测对性染色体非整倍体特别是47,XXX、47,XXY及47,XYY具有较好的检测性能,可用于性染色体非整倍体的一线筛查,筛查高风险孕妇建议进行产前诊断以确诊.
文献关键词：
无创产前基因检测;性染色体非整倍体;产前筛查
中图分类号：
作者姓名：
苏世博;李俊果;杨珣;刘静;杨林峰;王新彦
作者机构：
河北省母婴基因与健康产业技术研究院,河北石家庄050000;石家庄华大医学检验实验室有限公司,河北石家庄050000;衡水市妇幼保健院,河北衡水053010;河北省人民医院,河北石家庄050057;河北省妇幼保健中心,河北石家庄050031;沧州市妇幼保健院,河北沧州062350
文献出处：
引用格式：
[1]苏世博;李俊果;杨珣;刘静;杨林峰;王新彦-.无创产前基因检测对胎儿性染色体非整倍体的检测性能分析)[J].中国妇幼保健,2022(22):4119-4122
A类：
B类：
无创产前基因检测,胎儿,性染色体非整倍体,检测性能,临床性能,月河,孕妇,产前诊断,诊断结果,妊娠结局,性染色体异常,体阳,阳性预测值,主要类型,XXX,XXY,XYY,经产,确诊病例,引产,分娩,万例,产前筛查
AB值：
0.14481
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