典型文献
一个X连锁隐性遗传的Joubert综合征家系
文献摘要：
患儿,男,2岁,因"运动、智力发育落后1年余"于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院康复科就诊.查体发现不能独走,无语言表达能力,四肢肌力及肌张力低;颅脑磁共振显示小脑上脚增粗、延长,呈"磨牙征",小脑蚓部形态失常,诊断为Joubert综合征.全外显子组测序及Sanger测序检测到先证者在OFD1基因第20号外显子上存在移码变异c.2626delC,p.Gln876Lysfs* 12,该变异遗传自母亲.同时先证者的外婆、大姨、姐姐均为该致病位点的携带者.本研究报道了一例由OFD1基因变异所致的X-连锁隐性遗传的Joubert综合征病例,该致病位点是未报道过的新位点,可为该家族女性携带者的遗传咨询和优生优育提供科学指导.
文献关键词：
Joubert综合征;OFD1基因;磨牙征;X连锁隐性遗传
中图分类号：
作者姓名：
陆超;罗冠君;沈玥;谭媛;程婷婷;曹宗富;罗敏娜;马旭;赵勇
作者机构：
国家卫生健康委科学技术研究所,北京100081;国家人类遗传资源中心,北京102206;广州中医药大学附属南海妇产儿童医院,佛山 528200
文献出处：
引用格式：
[1]陆超;罗冠君;沈玥;谭媛;程婷婷;曹宗富;罗敏娜;马旭;赵勇-.一个X连锁隐性遗传的Joubert综合征家系)[J].生殖医学杂志,2022(06):800-804
A类：
2626delC,Gln876Lysfs
B类：
连锁,隐性遗传,Joubert,家系,智力发育落后,中医药大学,南海,妇产儿童医院,康复科,查体,独走,无语言,语言表达能力,四肢,肌力,肌张力,颅脑磁共振,磨牙征,小脑蚓部,失常,全外显子组测序,Sanger,先证者,OFD1,移码变异,传自,外婆,大姨,姐姐,病位,携带者,一例,基因变异,遗传咨询,优生优育,科学指导
AB值：
0.388012
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