目的:探讨 CFAP43或 CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the flagella，MMAF）患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕的临床结局。 方法:回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果，纳入9例 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者，5例MMAF患者（P3、P5、P7、P8和P9）选择ICSI助孕治疗，统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。 结果:Sanger测序证实9例MMAF患者携带 CFAP43或 CFAP44基因双等位基因突变，其中3例患者的突变位点以往未曾报道，分别为 CFAP43基因的新发纯合突变（c.4132delC：p.Arg1378Glufs*10）和新发复合杂合突变（c.3938G>A：p.Arg1313Gln；c.4342G>A：p.Glu1448Lys）以及 CFAP44基因的新发复合杂合突变（c.1718C>A：p.Pro573His；c.4075G>A：p.Glu1359Lys）。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期，已生育4个健康亲生子代。 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%（39/51），5例患者中临床妊娠3例，活产3例。与 DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比， CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:CFAP43或 CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降，是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。

精子注射，细胞质内;全外显子组测序;CFAP43 ;CFAP44 ;精子鞭毛多发形态异常;辅助生殖结局

耿浩;汤冬冬;吴欢;段宗流;李阔阔;许传;吕明荣;贺小进

安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心，生殖健康与遗传安徽省重点实验室，国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室，合肥　230032

中华生殖与避孕杂志

[1]耿浩;汤冬冬;吴欢;段宗流;李阔阔;许传;吕明荣;贺小进-.CFAP43或 CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常患者的辅助生殖助孕结局研究 )[J].中华生殖与避孕杂志,2022(10):1014-1020

CFAP43,CFAP44,精子鞭毛多发形态异常,MMAF,4132delC,Arg1378Glufs,3938G,Arg1313Gln,4342G,Glu1448Lys,1718C,Pro573His,4075G,Glu1359Lys,严重少弱精子症,CFAP43 ,CFAP44

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