典型文献
滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立
文献摘要：
目的 建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用.方法 收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量.收集103份4℃不同保存时长的新生儿干血斑和17份EDTA抗凝血制备的干血斑,使用最低起始量提取DNA并检测SMN1,考察运输与保存条件对基因检测结果稳定性的影响.结果 最低1片直径4mm的干血斑所提取的DNA浓度2.54～5.71ng/μL、纯度1.676～1.984,可满足SMN1检测要求.4℃避光保存1～24个月的新生儿干血斑标本,新鲜采集并经冷链运输48～72h的EDTA抗凝血及-80℃超低温冷冻保存1～2年的EDTA抗凝血制备的干血斑标本均可稳定检出SMA基因型.结论 1片直径4mm的干血斑即可满足SMN1检测要求,大大降低了样本采集、保存和运输的难度和复杂程度,有利于开展大规模人群筛查,为现有新生儿筛查体系下增加SMA筛查提供了技术基础.
文献关键词：
滤纸干血斑;脊髓性肌萎缩症;DNA提取;SMN1;新生儿筛查;最低起始量
中图分类号：
作者姓名：
吴莉萍;高玲亮;杨江涛;付有晴;刘彦慧;顾茂胜;何红琴;杨艳玲
作者机构：
深圳爱湾医学检验实验室 广东深圳 518000;深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心 广东深圳 518000;东莞市妇幼保健院产前诊断中心 广东东莞 523000;徐州市妇幼保健院遗传医学中心 江苏徐州 221000;运城市妇幼保健院遗传科 山西运城 044000;北京大学第一医院儿科 北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]吴莉萍;高玲亮;杨江涛;付有晴;刘彦慧;顾茂胜;何红琴;杨艳玲-.滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立)[J].罕少疾病杂志,2022(09):1-4
A类：
最低起始量,71ng
B类：
滤纸干血斑,脊髓性肌萎缩症,基因筛查,筛查方法,自动化提取,SMA,打孔,荧光探针,探针技术,SMN1,EDTA,抗凝血,保存条件,基因检测,4mm,检测要求,避光,冷链运输,72h,超低温冷冻,冷冻保存,定检,基因型,大大降低,样本采集,复杂程度,人群筛查,新生儿筛查,查体,技术基础
AB值：
0.191091
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