目的:研究地中海贫血(简称地贫)血液学初筛表型阴性育龄人群的地贫基因突变类型及分布特征.方法:收集地贫初筛平均红细胞体积(MCV)≥80 fl且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≥27 pg并行地贫基因检测的育龄夫妇2071例.采用DNA反向斑点杂交(RDB)技术进行地贫基因检测.结果:在2071例地贫初筛表型阴性的育龄人群中,检出地贫携带125例,阳性率约6.04％.其中女性阳性检出率约9.02％(65/721),男性阳性检出率约4.44％(60/1350),男女差异有统计学意义(P＜0.05).共检出119例α-地贫(75例-α3,7/αα,17 例-α 4,2/α α,17 例—SEA/α α,5 例 α α WS/α α,5 例 α αCS/α α);检出 6 例 β-地贫(2 例654M/N,2例CAPM,1例41-42M/N,1例17M/N).同时对MCV和MCH各个区间的检出率进行分析,结果显示MCV在80-82 fl(17.26％)和MCV82-84 fl(19.81％)区间检出率相对较高,但无显著差异(x 2=0.283,P=0.595).MCH在27-28 pg区间阳性检出率高达30.35％,明显高于其余各组(P＜0.05).结论:地贫初筛表型阴性育龄人群地贫携带以-α 37/α α为主.我们建议可将MCV＜84 fl或MCH＜28 pg作为地贫的筛查阳性指标,以减少漏诊率.

地中海贫血;育龄人群;平均红细胞体积;平均红细胞血红蛋白含量;基因检测

陈祥昆;黄宝加;陈耿波;王元白

福建省泉州市中医院检验科,福建泉州 362000;福建省泉州市妇幼保健院/儿童医院,福建泉州 362000

医学检验与临床

[1]陈祥昆;黄宝加;陈耿波;王元白-.地中海贫血初筛表型阴性的育龄人群基因检测结果分析)[J].医学检验与临床,2022(07):10-13

42M,MCV82

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0.20004