典型文献
COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习
文献摘要：
目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征.方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合H GMD数据库中相关文献进行复习.结果 患者长期反复血尿、蛋白尿,糖皮质激素治疗无效;肾脏穿刺活检,光镜下检查显示肾小球节段系膜轻度增生性病变;电镜检查显示肾小球基底膜厚薄不一,基底膜致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状;基因检测显示患者COL4A5基因第38号外显子编码区第3393～3419位碱基缺失(c.3393_3419del),导致第1128～1136号氨基酸缺失(p.G1128_S1136del);家系验证其为新发突变,且该突变位点在H GMD等数据库中均未见报道.入院后继续给予福辛普利钠治疗,以减少尿蛋白分泌、延缓肾脏病变.随访半年余,患儿无听力及眼部异常改变,肾功能无异常.结论 COL4A5基因c.3393_3419del突变可能导致AL-PORT综合征.早期的肾脏病理检查及基因检测对于明确ALPORT综合征的诊断、治疗方案的制定以及预后的评估具有重要意义.
文献关键词：
肾炎;遗传性;ALPORT综合征;X-连锁显性遗传;COL4A5基因;胶原Ⅳ型;突变;基因检测;男性
中图分类号：
作者姓名：
孙婉;林毅;张冉冉;邵乐平;张秋业
作者机构：
青岛大学附属医院儿科,山东 青岛 266003;青岛市市立医院肾脏科
文献出处：
引用格式：
[1]孙婉;林毅;张冉冉;邵乐平;张秋业-.COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习)[J].精准医学杂志,2022(01):80-84
A类：
ALPORT,3419del,G1128,S1136del
B类：
COL4A5,新发突变,文献复习,遗传学特征,全外显子组测序技术,直系亲属,基因突变,GMD,血尿,蛋白尿,糖皮质激素治疗,肾脏穿刺,穿刺活检,光镜,节段,系膜,性病变,电镜检查,肾小球基底膜,厚薄,致密层,增厚,撕裂,蛛网状,基因检测,编码区,碱基缺失,家系,突变位点,见报,后继,福辛普利钠,尿蛋白,肾脏病变,听力,眼部,无异,肾脏病理,病理检查,肾炎,遗传性,连锁,显性遗传
AB值：
0.296601
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