典型文献
FVa及NBEAL2基因突变致灰色血小板综合征1例
文献摘要：
1病例资料 2019年12月香港大学深圳医院收住1例男性患儿,13岁,因血小板减少1周入院.该患儿体检时发现血小板减少,测血小板34×109/L,无活动性出血.既往病史及家族病史无特殊.查体:全身皮肤无出血点及瘀斑,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无异常,腹部平软,肝脾肋下未及,神经系统检查无异常.凝血功能、抗核抗体、腹部B超、颅脑 CT 无异常,FVa:61.7％(正常70％～120％).
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
梁伟玲;蒋轩竹;陈健良;高旭红;曾安乐;杨智童;钟共;周黎;李珮华
作者机构：
518000 深圳,香港大学深圳医院儿科;518000 深圳,香港大学深圳医院检验科;518000 深圳,香港大学深圳医院临床药学部
文献出处：
引用格式：
[1]梁伟玲;蒋轩竹;陈健良;高旭红;曾安乐;杨智童;钟共;周黎;李珮华-.FVa及NBEAL2基因突变致灰色血小板综合征1例)[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(02):118-120
A类：
FVa,NBEAL2
B类：
基因突变,病例资料,月香,香港大学,收住,血小板减少,活动性出血,查体,出血点,瘀斑,浅表淋巴结,触及,肿大,心肺,查无,无异,肝脾,未及,神经系统检查,凝血功能,抗核抗体,颅脑
AB值：
0.40094
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