患者，男，71岁，2021年6月因"刺激性咳嗽1个月"住院治疗。因入院血常规显示"白细胞增高、贫血、血小板减少"而转入血液科。查体：贫血貌，全身未见皮疹、瘀点，浅表淋巴结不大，双肺呼吸音稍粗，心律齐、无杂音，腹软，肝脾肋缘下未触及。血常规：WBC 22.63×10 9/L，HGB 97 g/L，PLT 28×10 9/L，中性粒细胞11.61×10 9/L，淋巴细胞1.58×10 9/L，单核细胞6×10 9/L，嗜酸性粒细胞1.59×10 9/L；肝肾功能、血电解质、心肌酶正常，肿瘤标志物正常，ANA、dsDNA、ENA、ANCA阴性，血清IgE阴性。腹部B超：肝脾不大。胸部CT：两下肺散在微小结节。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒系占72.5%，各阶段细胞均可见，早幼粒细胞比值增高，部分粒细胞可见核浆发育不平衡、内外浆、空泡，可见少数巨幼变、巨多分叶及假P-H畸形细胞，嗜酸性粒细胞占30%，易见幼稚嗜酸性粒细胞，嗜碱性粒细胞可见；红系占16.5%，以中晚幼红细胞为主，可见核固缩、胞浆量少，偶见花瓣核、嗜碱性点彩幼红细胞，成熟红细胞大小不等；全片巨核细胞14个，其中裸巨核3个，颗粒巨核11个，巨核细胞形态未见明显异常，淋巴细胞占1.5%；单核细胞占9%。血片：嗜酸性粒细胞可见，嗜碱性粒细胞占比增高，单核细胞占比明显增高，形态未见明显异常。分类100个白细胞可见有核红细胞4个。诊断意见：考虑为慢性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多。骨髓流式细胞术检测：单核细胞占有核细胞的18%（以成熟单核细胞为主），中性粒细胞占有核细胞的53.5%（部分细胞存在发育异常），嗜酸性粒细胞占有核细胞的13%，淋巴细胞占有核细胞的6%（亚群分布大致正常）；骨髓细胞染色体核型：46,XY,N[15]；骨髓病理：骨髓造血组织增生不均一，增生区粒系中晚幼以上阶段细胞比例增高，红系增生减低，巨核细胞偏少，单核细胞散在易见；FISH检测FGFR1分离探针可见信号分离，阳性率为87%。髓系血液病34种高频基因突变筛查：U2AF1NM_006758.2chr21:44524456c.101C>Tp.Ser34Phe：49.6%。BCR-ABL（p190、210、230）均阴性。JAK2V617F、MPL、CALR基因阴性。TCR、IgH基因阴性。FIP1L1/PDGFRα、ETV6-PDGFRβ、PCM1/JAK2阴性。全外显子基因测序检出TRIM24/FGFR1融合基因阳性（该融合由TRIM24基因9号外显子和FGFR1基因10号外显子重组形成），TRIM24/FGFR1和FGFR1/TRIM24融合基因阳性。U2AF1基因上检测到错义突变。结合患者临床表现和实验室检查结果诊断为"伴TRIM24/FGFR1和FGFR1/TRIM24融合基因阳性8p11骨髓增殖综合征"，于2021年6月开始予以阿扎胞苷联合维奈克拉诱导化疗，化疗第21天复查骨髓象：粒系占27.5%，以成熟粒细胞为主，红系占9.5%，巨核细胞少见，原始细胞占2.5%。骨髓流式细胞术：原始细胞占有核细胞的0.1%，单核细胞占有核细胞的1.5%（表型成熟），粒细胞占有核细胞的27.9%（未见明显发育异常）。骨髓涂片和流式细胞术检查提示获得完全缓解（CR）。随访至2021年8月病情稳定，未复发。

古再丽努尔·吾甫尔;王一淳;安利;毛敏

新疆维吾尔自治区人民医院血液科，乌鲁木齐　830000

中华血液学杂志

[1]古再丽努尔·吾甫尔;王一淳;安利;毛敏-.伴TRIM24/FGFR1和FGFR1/TRIM24融合基因阳性8p11骨髓增殖综合征1例)[J].中华血液学杂志,2022(08):698

TRIM24,8p11,U2AF1NM,2chr21,44524456c,101C,Ser34Phe,FIP1L1

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