典型文献
周期性血小板减少症伴周期性贫血一例
文献摘要：
周期性血小板减少症(CTP)是一种罕见的出血性疾病,以皮肤黏膜出血及周期性血小板计数波动为特征.本文分析一例CTP患者的临床特征及治疗反应.该患者男性,30岁,反复皮肤黏膜出血5年.全身皮肤大量瘀点、口腔血疱、球结膜出血,通过追踪病史,监测血常规变化诊断为CTP,进一步检测网织血小板、促血小板生成素及骨髓巨核细胞随着血小板变化的周期性规律,证实该患者为周期性骨髓造血减少导致,并非外周破坏增多引起.同时观察到网织红细胞、促红细胞生成素、骨髓红系造血的周期性变化.该患者调节性T细胞水平正常,外周血有核细胞染色体端粒长度无明显缩短,全外显子组基因测序未发现明确致病基因突变.予重组人血小板生成素(rhTPO)治疗,患者血小板降低时间缩短,血小板最低值提高.对CTP的国内外相关文献资料进行复习,发现该类疾病平均起病年龄为35岁,部分患者有严重出血表现,半数以上的患者起病时误诊为原发免疫性血小板减少症,目前,发病机制尚未明确,且缺乏有效治疗方法.本例患者治疗经验提示,rhTPO可能有效.本例CTP合并周期性贫血为首例报道,对其发病机制的探索为了解CTP提供了重要的信息.
文献关键词：
周期性血细胞减少;周期性血小板减少症;血小板减少;原发免疫性血小板减少症
中图分类号：
作者姓名：
王琦;王孜;韩冰;陈苗
作者机构：
中国医学科学院北京协和医院血液科,北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]王琦;王孜;韩冰;陈苗-.周期性血小板减少症伴周期性贫血一例)[J].罕见病研究,2022(04):435-439
A类：
周期性血小板减少症,周期性血细胞减少
B类：
性贫血,一例,CTP,出血性疾病,皮肤黏膜,黏膜出血,血小板计数,治疗反应,球结膜,结膜出血,血常规,常规变化,测网,骨髓巨核细胞,血小板变化,周期性规律,骨髓造血,网织红细胞,促红细胞生成素,周期性变化,调节性,有核细胞,细胞染色,端粒长度,全外显子组基因,基因测序,致病基因,基因突变,重组人血小板生成素,rhTPO,血小板降低,最低值,起病年龄,严重出血,半数以上,误诊,原发免疫性血小板减少症,本例,治疗经验,首例报道
AB值：
0.257844
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