患者，男性，56岁，因"发热半个月，腹胀7 d"于2019年5月入住吉林大学第一医院血液科。否认皮肤瘙痒，咳嗽、咳痰，腹痛、腹泻等胃肠道症状。既往糖尿病病史8年，血糖控制可；有土霉素过敏史；吸烟史20余年（已戒20年），饮酒史30年；近期无旅游史，无不洁饮食，未食用生冷海鲜食物。查体：ECOG评分3分，一般状态差，无贫血貌，皮肤及巩膜黄染，全身浅表淋巴结未触及，胸骨压痛阴性，双肺底呼吸音弱，心脏查体无明显异常，腹部膨隆，肝脾肋缘下未触及，移动性浊音阳性，双下肢无水肿。血常规：WBC 66.6×10 9/L，嗜酸性粒细胞22.25%（14.82×10 9/L），HGB 158 g/L，PLT 20×10 9/L；肝功能：谷丙转氨酶39 U/L，谷草转氨酶48 U/L，总胆红素73 μmol/L，直接胆红素39 μmol/L，白蛋白26 g/L；呼吸道病毒、巨细胞病毒（CMV）、EB病毒（EBV）、降钙素原（PCT）等感染相关检验阴性，自身免疫系统疾病筛查阴性。浅表淋巴结超声可见颈部、腋下及腹股沟多发淋巴结肿大（最大1.3 cm×0.6 cm，皮髓结构尚清）。CT示"双侧胸腔及腹腔中等量积液，肝脏脾脏不大，腹主动脉旁、腹腔内见多发淋巴结影（0.4~1.4 cm）"。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒系增生明显活跃，原始粒细胞比例增高（0.175），嗜酸细胞比例明显增高（0.325），其中幼稚嗜酸性粒细胞占0.065，粒细胞颗粒明显增多；红系增生活跃；淋巴细胞比例减低，形态正常。骨髓活检病理：骨髓有核细胞增生极度活跃，粒红比例增高，幼稚细胞易见，嗜酸细胞多见，网状纤维染色MF-2级灶性。骨髓免疫分型：异常髓系原始细胞占有核细胞4.52%，主要表达CD34 str、CD33、HLA-DR、CD123、CD7、CD11b dim、CD25，嗜酸性粒细胞比例明显增高（占28.1%）。髓系/淋系肿瘤融合基因筛查：BCR-ABL1等32种融合基因阴性。二代基因测序未检出RUNX1、DNMT3A、TET2等111种髓系/淋系肿瘤相关基因突变。荧光原位杂交（FISH）检测：FGFR1基因重排占94.5%（图1），PDGFRα、PDGFRβ及JAK2基因重排阴性。染色体核型46,XY,-7,t（8;13）（p11.2;q12）,+der（13）t（8;13）（p11.2;q12）（?）[18]/46,XY, t（8;13）（p11.2;q12）[2]。RT-PCR及直接测序证实ZMYM2-FGFR1融合基因阳性。临床诊断：伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排的髓系肿瘤。

李昱瑛;王晨;张明;杜忠华;胡瑞萍;白晶;苏克举;刘晓亮;杨岩;谭业辉;高素君;李薇

吉林大学第一医院肿瘤中心血液科，长春　130021

中华血液学杂志

[1]李昱瑛;王晨;张明;杜忠华;胡瑞萍;白晶;苏克举;刘晓亮;杨岩;谭业辉;高素君;李薇-.伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排髓系肿瘤1例)[J].中华血液学杂志,2022(01):80

ZMYM2

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