典型文献
成人型强直性肌营养不良1型1例
文献摘要：
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病,可累及全身多个系统.由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难.因此,病史采集、体格检查要全面,依据临床表现、肌电图、肌肉活检及基因检测可明确诊断.目前DM无特效治疗方法,主要是对症治疗及并发症的防治,DM病程进展缓慢,轻者多数不影响寿命,重型患者早期可出现心源性猝死,后期可有肺部感染、营养障碍等致死性并发症.本文对1例成人型DM1型病例进行报告,旨在提高对该病的认识与诊断水平.
文献关键词：
肌营养不良;肌强直;肌无力;脑白质病变;肌肉活检;基因检测;诊断
中图分类号：
作者姓名：
翟瑞雪;宇辉
作者机构：
安徽医科大学附属宿州医院神经内科 宿州234000
文献出处：
引用格式：
[1]翟瑞雪;宇辉-.成人型强直性肌营养不良1型1例)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(01):45-47
A类：
myotonic
B类：
成人型,强直性肌营养不良,dystrophy,肌强直,直和,肌无力,核心症状,见性,遗传性疾病,断带,病史采集,体格检查,肌电图,肌肉活检,基因检测,特效,对症治疗,病程进展,展缓,轻者,可出,心源性猝死,肺部感染,营养障碍,死性,DM1,断水,脑白质病变
AB值：
0.338326
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