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典型文献
遗传性压力易感性周围神经病3例报告及文献复习
文献摘要:
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病,多散发存在,以易受压部位周围神经损害为主要临床表现,临床症状多样,常易漏诊,基因检测可明确诊断.本文将从3个临床病例,结合既往文献报道对HNPP进行讨论.
文献关键词:
遗传性压力易感性周围神经病;周围脱髓鞘磷脂蛋白22;神经电生理表现
作者姓名:
李蕾;徐文杰;聂清;李志军;毛志娟
作者机构:
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科,湖北武汉430030
引用格式:
[1]李蕾;徐文杰;聂清;李志军;毛志娟-.遗传性压力易感性周围神经病3例报告及文献复习)[J].中风与神经疾病杂志,2022(10):921-923
A类:
遗传性压力易感性周围神经病
B类:
文献复习,hereditary,neuropathy,liability,pressure,palsies,HNPP,17p11,杂合性缺失,失所,常染色体显性遗传,遗传性疾病,受压,周围神经损害,主要临床表现,易漏诊,基因检测,脱髓鞘,鞘磷脂,神经电生理表现
AB值:
0.327001
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