典型文献
两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测
文献摘要：
目的:报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法:回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果:2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53，葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL，胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ，IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术，术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年，未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测，2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复，该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因，诊为X-LAG。结论:2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG，药物联合手术治疗有效。
文献关键词：
X连锁肢端肥大性巨人症;生长激素腺瘤;GPR101;微重复
中图分类号：
作者姓名：
梁寒婷;龚凤英;刘之慧;杨莹莹;姚勇;王任直;王林杰;陈美平;潘慧;陈博;梁智勇;冯逢;朱惠娟
作者机构：
中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院内分泌科，卫健委内分泌重点实验室，疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730;石家庄市第一医院内分泌科 050011;中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院神经外科 100730;中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院病理科 100730;中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院放射科 100730
文献出处：
引用格式：
[1]梁寒婷;龚凤英;刘之慧;杨莹莹;姚勇;王任直;王林杰;陈美平;潘慧;陈博;梁智勇;冯逢;朱惠娟-.两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(02):118-124
A类：
acrogigantism,Xq26,GPR101
B类：
两例,连锁,肥大性,巨人症,病例报道,致病基因,基因检测,linked,LAG,临床特点,诊治情况,拷贝数变异,变异检测,起病,线性生长,面容,手足,食欲,打鼾,前身,+6,growth,hormone,GH,抑制试验,谷值,胰岛素样生长因子,insulin,like,IGF,奥曲肽,微球,后行,生化缓解,胚系,微重复,偶联,protein,coupled,receptor,婴幼儿,药物联合,联合手术,生长激素腺瘤
AB值：
0.381259
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