典型文献
先天性高胰岛素血症致病基因的研究进展
文献摘要：
先天性高胰岛素血症(CHI)是一种胰岛素分泌失调的遗传性疾病,是小儿持续性低血糖的重要原因.近年对其遗传机制的研究发现,参与调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因突变是导致CHI的原因,其中包括ABCC8、KC-NJ11、KCNQ1、CACNA1D、SLC16A1、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、HK1、PMM2、PGM1、HNF1A、HNF4A和FOXA2.这些基因突变导致三磷酸腺苷敏感型钾通道(KATP)改变、酶基因缺陷、转录因子基因缺陷,进而影响胰岛素的分泌,而这些遗传机制将会决定CHI的治疗方式.不同的基因突变,甚至相同基因的不同突变类型,均会影响CHI的治疗方式.二氮嗪作为CHI的一线用药,仅对于KATP通道完整或显性遗传的KATP突变引起的CHI患者有效.对于内科治疗无效者,可手术治疗,局灶型CHI患者手术切除病灶后可治愈,但弥漫型CHI术后效果较差,且并发症较多.
文献关键词：
先天性高胰岛素血症;基因突变;三磷酸腺苷敏感型钾通道;谷氨酸脱氢酶1基因;葡萄糖激酶基因
中图分类号：
作者姓名：
张锦;陈慧
作者机构：
兰州大学第二医院内分泌与代谢科,甘肃兰州730030
文献出处：
引用格式：
[1]张锦;陈慧-.先天性高胰岛素血症致病基因的研究进展)[J].兰州大学学报（医学版）,2022(01):76-80
A类：
NJ11,HADH,PMM2,三磷酸腺苷敏感型钾通道
B类：
先天性高胰岛素血症,致病基因,CHI,胰岛素分泌,遗传性疾病,小儿,低血糖,遗传机制,关键基因,基因突变,ABCC8,KCNQ1,CACNA1D,SLC16A1,GLUD1,GCK,UCP2,HK1,PGM1,HNF1A,HNF4A,FOXA2,KATP,基因缺陷,二氮嗪,显性遗传,内科治疗,可手术,手术切除,除病,弥漫型,术后效果,谷氨酸脱氢酶,葡萄糖激酶基因
AB值：
0.332645
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