典型文献
基于临床表型的致病基因排序方法的模拟分析及验证
文献摘要：
目的 开发一种基于临床表型的致病基因排序方法,提高致病基因检出的准确性.方法 基于人类表型本体(human phenotype ontology,HPO)所生成的有向无环图中的拓扑信息,计算给定表型组与疾病表型间的相似度,建立致病基因排序新方法;利用3075例模拟数据和385例已确定致病基因的外显子测序数据,分别进行模拟分析和效果验证.结果 对比新方法与5种已有方法的结果显示,在无噪声数据和不准确数据的模拟数据集中,新方法性能与3种已有方法差异无统计学意义.在有噪声数据的模拟数据集中,新方法具有较高的敏感性,其对应疾病排名在候选列表第一、前五、前十、前二十位的百分比分别为19.31％、37.85％、47.90％、58.04％,均显著高于4种已有方法;在真实外显子测序数据中,新方法的对应致病基因排名在候选列表第一、前五、前十、前二十位的百分比分别为41.56％、51.43％、58.18％、64.68％,其敏感性高于其他方法(P<0.001).结论 建立了一种基于临床表型的致病基因排序方法,该方法具有较高的敏感性,有望提高外显子检测中致病基因筛查的准确性.
文献关键词：
表型;致病基因;排序;外显子组测序;疾病诊断
中图分类号：
作者姓名：
许熠腾;靳光付
作者机构：
南京医科大学公共卫生学院,南京211166;博圣医学检验实验室,杭州310000
文献出处：
引用格式：
[1]许熠腾;靳光付-.基于临床表型的致病基因排序方法的模拟分析及验证)[J].临床检验杂志,2022(12):891-895
A类：
B类：
基于临床,临床表型,致病基因,基因排序,排序方法,高致病,human,phenotype,ontology,HPO,所生,有向无环图,拓扑信息,表型组,模拟数据,外显子测序,序数,效果验证,噪声数据,列表,二十位,其他方法,基因筛查,外显子组测序,疾病诊断
AB值：
0.279277
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