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CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者的分子遗传学特征分析
文献摘要：
目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性.方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、bZIP两个功能结构域的突变发生情况.结果:与RUNX1-RUNX1T1+AML患者相比,CBFβ-MYH11+AML患者年龄较高,有更高的白细胞水平,+22核型的检出率更高,初次诱导完全缓解率更高,性染色体缺失(-X或-Y)比例较低,差异有统计学意义(P<0.05).CBFβ-MYH11+AML患者以NRAS、KIT、KRAS、FLT3-TKD突变为主,NRAS、FLT3-TKD突变率明显高于RUNX1-RUNX1T1+AML患者(51.6％vs18.7％,17.7％vs3.8％),差异均有统计学意义(P<0.05).结论:CBFβ-MYH11+AML患者与RUNX1-RUNX1T1+AML患者有不一样的临床参数特征及基因突变谱.
文献关键词：
CBFβ-MYH11;急性髓系白血病;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
姜玉;晁红颖;卢绪章;吴品;孙晓春
作者机构：
江苏大学医学院,江苏镇江212000;南京医科大学附属常州市第二人民医院检验科,江苏常州213000;南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科,江苏常州213000;无锡市第二人民医院血液科,江苏无锡 214000
文献出处：
引用格式：
[1]姜玉;晁红颖;卢绪章;吴品;孙晓春-.CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者的分子遗传学特征分析)[J].中国实验血液学杂志,2022(06):1661-1667
A类：
MYH11+,MYH11+AML,RUNX1T1+AML
B类：
CBF,性急,急性髓系白血病,白血病患者,分子遗传学特征,基因突变谱,临床参数,靶基因,Sanger,NPM1,外显子,FLT3,ITD,CEBPA,TAD,bZIP,功能结构,结构域,患者年龄,白细胞水平,+22,核型,初次诱导,完全缓解率,性染色体,染色体缺失,NRAS,KIT,KRAS,TKD,突变率,vs18,vs3,参数特征
AB值：
0.323383
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