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FLT3-ITD等多种基因突变原发性急性髓系白血病伴BCR-ABL1患者实验室检测结果分析
文献摘要：
目的 通过分析FLT3-ITD等多种基因突变的急性髓系白血病(AML)伴BCR-ABL1患者的实验室检测结果,为进一步了解此类罕见AML亚型提供参考.方法 分析1例FLT3-ITD等多种基因错义突变的原发AML伴BCR-ABL1患者实验室检测结果.结果 患者骨髓细胞形态学检查示急性白血病;骨髓原始细胞免疫表型为CD13+、CD33+、CD34+(部分)、CD117+和HLA-DR+;染色体核型分析示存在t(9;22)形成的BCR-ABL1融合基因;基因筛查示FLT3-ITD阳性,且DNMT3A、BCOR、IDH2、BCORL1和RUNX1基因均检测到错义突变.结合既往实验室检测结果,符合AML伴BCR-ABL1亚型诊断.患者接受伊马替尼、地西他滨、高三尖杉酯碱、盐酸阿糖胞苷化疗方案和抗感染治疗,总体生命体征平稳,出院随访.结论 AML伴BCR-ABL1病例较罕见,尚未形成标准化的诊断和治疗方案.MICM分型,尤其是细胞遗传学和分子生物学相关检测对其诊断和预后评估有重要意义.
文献关键词：
急性髓系白血病;BCR-ABL1;FLT3-ITD;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
陈月梅;金咏梅;曾婷婷;蒋能刚;廖红艳
作者机构：
四川大学华西医院实验医学科,四川 成都 610041
文献出处：
引用格式：
[1]陈月梅;金咏梅;曾婷婷;蒋能刚;廖红艳-.FLT3-ITD等多种基因突变原发性急性髓系白血病伴BCR-ABL1患者实验室检测结果分析)[J].检验医学,2022(04):365-369
A类：
CD13+,CD33+,CD117+
B类：
FLT3,ITD,基因突变,性急,急性髓系白血病,BCR,ABL1,实验室检测,AML,错义突变,骨髓细胞形态学,细胞形态学检查,急性白血病,原始细胞,细胞免疫,免疫表型,CD34+,HLA,DR+,染色体核型分析,融合基因,基因筛查,DNMT3A,IDH2,BCORL1,RUNX1,伊马替尼,地西他滨,高三尖杉酯碱,阿糖胞苷,化疗方案,抗感染治疗,生命体征,诊断和治疗,MICM,细胞遗传学,分子生物学,相关检测,诊断和预后,预后评估
AB值：
0.309903
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