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典型文献
维奈克拉联合阿扎胞苷治疗NPM1/IDH1突变急性髓系白血病复发患者获持久分子学缓解1例
文献摘要:
患者,男,66岁。2016年2月因"乏力"就诊。查体:贫血貌,余无明显阳性体征。血常规:WBC 1.12×10 9/L,HGB 59 g/L,PLT 117×10 9/L。骨髓象:增生低下,原始细胞30%。流式细胞术免疫分型:异常髓系表型,CD117 +幼稚细胞占20.47%,表达CD38、CD13、HLA-DR。白血病相关基因检测:WT1转录本水平37.5%,NPM1突变转录本水平2.59%,检测到CEBPA单突变,FLT3-ITD阴性,TP53阴性。染色体核型:46,XY[20]。二代测序:IDH1突变频率26.2%,NPM1突变频率24.6%,SF3B1突变频率42.7%。诊断:急性髓系白血病(AML)伴NPM1突变、IDH1突变、CEBPA单突变、SF3B1突变。
文献关键词:
作者姓名:
刘霄虹;武莹;黄晓军;江浩
作者机构:
北京大学人民医院、北京大学血液病研究所,国家血液系统疾病临床医学研究中心,北京 100044
文献出处:
引用格式:
[1]刘霄虹;武莹;黄晓军;江浩-.维奈克拉联合阿扎胞苷治疗NPM1/IDH1突变急性髓系白血病复发患者获持久分子学缓解1例)[J].中华血液学杂志,2022(02):166
A类:
CD117
B类:
维奈克拉,阿扎胞苷,NPM1,IDH1,急性髓系白血病,分子学,查体,贫血,血常规,WBC,10 ,HGB,PLT,骨髓象,原始细胞,流式细胞术,免疫分型,幼稚,CD38,CD13,HLA,DR,基因检测,WT1,转录本,CEBPA,FLT3,ITD,TP53,染色体核型,XY,二代测序,突变频率,SF3B1,AML
AB值:
0.403724
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