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TET2单核苷酸多态性位点I1762V在急性髓系白血病患者中的临床及预后意义
文献摘要：
目的:探讨TET2单核苷酸多态性（SNP）位点I1762V在急性髓系白血病（AML）患者中的临床意义及其对预后的影响。方法:采用高通量测序方法，对2016年7月至2019年12月于河南省肿瘤医院血液科就诊的413例AML患者骨髓样本中的58种血液肿瘤相关基因进行靶向测序。统计TET2 SNP位点I1762V的检出情况，并分析其与患者的临床特征、体细胞突变、预后的相关性。结果:154例AML患者检出TET2 SNP位点I1762V，检出比例为37.3%，与公共数据库（NyuWa Chinese Population Variant Database，NCVD）对照人群相比差异有统计学意义（
χ2＝72.4，
P<0.001）；TET2 SNP位点I1762V与AML患者的性别、年龄、染色体核型等均无明显相关性（
P值均>0.05）。携带TET2 SNP位点I1762V的患者伴发NPM1基因突变和KIT基因突变的比例显著高于非携带者（
P<0.001），且NPM1和KIT突变互斥发生。生存分析结果显示，携带TET2 SNP位点I1762V的AML患者总生存（OS）率、无进展生存（PFS）率显著高于野生型患者（
HR＝0.57，
P＝0.030；
HR＝0.55，
P＝0.020）；不论是否携带TET2 SNP位点I1762V，DNMT3A突变的AML患者OS率、PFS率均低于野生型患者（
HR＝1.79，
P＝0.030；
HR＝1.74，
P＝0.040）。
结论:TET2 SNP位点I1762V可能与AML相关，可用于指导治疗和预后评估。TET2 SNP位点I1762V是影响AML患者预后的有利因素。
文献关键词：
基因，TET2;单核苷酸多态性;基因突变;白血病，髓系，急性
中图分类号：
作者姓名：
李扬威;郭珍;王琳琳;周玲;吕晓东;宋永平
作者机构：
郑州大学附属肿瘤医院、河南省肿瘤医院中心实验室，郑州 450008;郑州大学附属肿瘤医院、河南省肿瘤医院血液科，郑州 450008
文献出处：
引用格式：
[1]李扬威;郭珍;王琳琳;周玲;吕晓东;宋永平-.TET2单核苷酸多态性位点I1762V在急性髓系白血病患者中的临床及预后意义)[J].中华血液学杂志,2022(03):241-246
A类：
I1762V,NyuWa,NCVD
B类：
TET2,单核苷酸多态性位点,急性髓系白血病,白血病患者,预后意义,SNP,AML,肿瘤医院,血液科,髓样,血液肿瘤,肿瘤相关,靶向测序,检出情况,体细胞突变,公共数据库,Chinese,Population,Variant,Database,照人,染色体核型,伴发,NPM1,基因突变,KIT,携带者,互斥,生存分析,总生存,OS,无进展生存,PFS,野生型,不论是,DNMT3A,预后评估,有利因素
AB值：
0.228322
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