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急性髓系白血病中FLT3-ITD突变的共存基因突变分析
文献摘要：
目的:探讨急性髓系白血病（AML）患者中FLT3-ITD突变的共存基因突变及其与部分临床参数间的相关性。方法:回顾性分析2012年12月至2019年8月于常州市第二人民医院和无锡市第二人民医院门诊及住院治疗的236例初发AML患者的临床资料，采用基因组DNA-聚合酶链反应（PCR）联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变情况；采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变患者51个肿瘤靶基因突变情况。结果:236例AML患者中共检出FLT3-ITD突变71例（30.1%）。97.2%（69/71）FLT3-ITD突变患者同时伴其他基因突变，其中双基因突变19例，3个基因突变24例，≥4个基因突变26例；共存突变基因中最常见的为NPM1（55例，77.5%），其他依次为DNMT3A（36例，50.7%）、TET2（9例，12.7%）、CEBPA（5例，7.0%）、IDH1（4例，5.6%）及NRAS（4例，5.6%）等。在FLT3-ITD突变患者中，与DNMT3A野生型患者相比，DNMT3A突变型患者血红蛋白水平降低（
t＝-2.37，
P＝0.020）；与NPM1野生型患者相比，NPM1突变型患者血红蛋白水平升高（
t＝2.04，
P＝0.045）；3个基因突变和≥ 4个基因突变患者的血小板计数高于双基因突变患者（
χ2＝7.72，
P＝0.021）。71例患者化疗后，66例可评价疗效，其中未达完全缓解（CR）的18例患者白细胞计数高于达CR的48例患者（
Z＝-2.74，
P＝0.006）。
结论:绝大多数伴FLT3-ITD突变的AML患者有共存基因突变，共存基因的突变类型与患者临床特征有一定的相关性。
文献关键词：
白血病，髓样，急性;fms样酪氨酸激酶3;突变
中图分类号：
作者姓名：
贾祝霞;卢绪章;蔡晓辉;秦伟;韩文敏;吴品;晁红颖
作者机构：
南京医科大学附属常州第二人民医院血液科，常州 213000;无锡市第二人民医院血液科，无锡 214000
文献出处：
引用格式：
[1]贾祝霞;卢绪章;蔡晓辉;秦伟;韩文敏;吴品;晁红颖-.急性髓系白血病中FLT3-ITD突变的共存基因突变分析)[J].白血病·淋巴瘤,2022(08):459-463
A类：
B类：
急性髓系白血病,FLT3,ITD,共存基因,基因突变,突变分析,AML,临床参数,数间,常州市,无锡市,医院门诊,住院治疗,初发,聚合酶链反应,Sanger,靶基因,共检出,双基,突变基因,NPM1,DNMT3A,TET2,CEBPA,IDH1,NRAS,野生型,突变型,血红蛋白水平,平降,血小板计数,化疗后,完全缓解,白细胞计数,髓样,fms,酪氨酸激酶
AB值：
0.25064
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