目的:探究TET2合并DNMT3A突变及其他共存基因突变对成人非M3型急性髓系白血病(acutemyeloid leukemia,AML)患者预后的影响.方法:回顾性分析2018年1月至2021年9月于南昌大学第一附属医院确诊的初治且行血液肿瘤相关突变基因外显子二代测序检测的512例成人AML(非M3型)患者的临床资料,分析患者的临床特征、疗效及生存情况.结果:本研究共纳入110例AML患者,TET2突变组64例,DNMT3A单突变组46例.男性50例(45.5％),中位年龄54(15～79)岁.TET2基因突变频率为12.5％(64/512),98.4％(63/64)患者突变基因数≥2个,每例患者平均合并5.2个突变基因.NPM1(43.8％)、DNMT3A(42.2％)、FLT3-ITD/TKD(40.6％)、CEBPA(26.6％)、TTN(20.3％)为 TET2 突变常见的共存突变基因.TET2合并DNMT3A突变患者初次诱导完全缓解(complete response,CR)率为46.2％,略低于TET2单突变患者的76.9％(P=0.077),与DNMT3A单突变患者无显著性差异(P=0.952).TET2合并DNMT3A突变患者的中位总生存(median overall survival,mOS)时间为9.5个月,明显低于TET2单突变患者(P=0.002),而与DNMT3A单突变患者无显著性差异(P=0.414).三者的中位无复发生存(medianrelapse-free survival,mRFS)时间无显著性差异(P＞0.05).在TET2突变背景下,合并K/NRAS突变患者的CR率为28.6％,明显低于无K/NRAS突变患者的75.0％(P=0.030),合并FLT3-ITD突变患者的mOS明显短于无FLT3-ITD突变患者(P=0.030).多因素分析显示年龄≥60岁、合并FLT3-ITD突变、初次诱导未达CR是影响TET2突变AML患者总生存时间(overall survival,OS)的独立危险因素,DNMT3A突变不影响TET2突变患者OS.结论:TET2突变是AML患者常见突变,且常合并共存基因突变.共存基因突变与TET2突变共同影响AML患者预后.基于二代测序的基因突变检测对指导AML精确分层及精准治疗具有重要意义.

急性髓系白血病;TET2;DNMT3A;共存基因;突变;预后

孔繁聪;齐凌;黄文锋;喻敏;周玉兰;李菲

南昌大学第一附属医院血液病中心,江西省血液病临床医学研究中心 南昌市330006

中国肿瘤临床

[1]孔繁聪;齐凌;黄文锋;喻敏;周玉兰;李菲-.TET2合并DNMT3A突变及其他共存基因突变对急性髓系白血病患者预后的影响)[J].中国肿瘤临床,2022(21):1108-1114

acutemyeloid,medianrelapse

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