目的:研究伴ASXL1基因突变初诊急性髓系白血病（AML）患者的临床特征及生存。方法:对2016年1月至2021年4月就诊于山东大学齐鲁医院的初诊非M 3型AML患者的临床资料进行回顾性研究，分析ASXL1突变阳性患者的临床特征及生存。基因突变检测采用二代测序法。 结果:①初诊且资料完整的256例AML患者纳入研究，其中ASXL1突变阳性（ASXL1 +）47例，阴性（ASXL1 -）209例。将所有患者分为老年组（≥60岁）92例、中年组（45~59岁）92例和青年组（≤44岁）72例。②与ASXL1 -患者相比，ASXL1 +患者年龄大、WBC高、首疗程完全缓解（CR 1）率低（ P值均<0.05）。老年组ASXL1 +患者WBC、异常细胞占有核细胞比例高于ASXL1 -患者（ P值均<0.05）；青年组ASXL1 +患者WBC高于ASXL1 -患者（ z＝-2.314， P＝0.021）。③ASXL1突变与IDH2突变相关（ P＝0.018， r＝0.34）。在ASXL1 +患者中，高变异等位基因频率（VAF）组（VAF>40%）外周血原始幼稚细胞比例高于低VAF组（VAF<20%），且碱基重复和替换突变患者的异常细胞占有核细胞比例高于缺失突变患者（ P值均<0.05）。④ASXL1 +患者中位总生存（OS）时间和无进展生存（PFS）时间均短于ASXL1 -患者（10个月对20个月，10个月对17个月； P值均<0.05）。多因素分析示异常细胞占有核细胞比例≥20%、复杂核型、TET2突变均为影响ASXL1 +患者预后的独立危险因素（ P值均<0.05）。 结论:伴ASXL1突变非M 3型AML患者初诊时WBC、异常细胞占有核细胞比例均高，CR 1率低，OS及PFS时间短。ASXL1突变患者中高VAF、碱基重复和替换突变与预后不良有关，异常细胞占有核细胞比例高、复杂核型和TET2突变均为影响预后的独立危险因素。

白血病，髓系，急性;基因，ASXL1;DNA突变分析;生存分析

贾闻博;刘金婷;杨新雨;吴汉阳;魏义洪;灿灿;王锐卿;何娜;谷朝阳;马道新;纪春岩

山东大学齐鲁医院血液科，济南　250012

中华血液学杂志

[1]贾闻博;刘金婷;杨新雨;吴汉阳;魏义洪;灿灿;王锐卿;何娜;谷朝阳;马道新;纪春岩-.伴ASXL1基因突变初诊急性髓系白血病患者的临床特征及生存分析)[J].中华血液学杂志,2022(10):833-840

ASXL1 ,CR

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