典型文献
女性CYBB突变嵌合体遗传致X连锁慢性肉芽肿病
文献摘要：
慢性肉芽肿病(CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复严重的细菌、真菌感染以及肉芽肿形成.诊断主要依据中性粒细胞功能检测和基因检测.CYBB基因突变导致的X连锁CGD(XL-CGD)是最常见的类型.本文报道了1例罕见的女性CYBB基因突变嵌合体遗传导致XL-CGD.先证者为一例7岁男性患儿,存在反复下呼吸道感染,生后接种卡介苗出现发热,局部皮肤出现疱疹.既往有左跟骨骨髓炎、肛周脓肿史.中性粒细胞呼吸爆发功能检测结果患儿％DHR+0.051％,母亲％DHR+76％,父亲％DHR+97％.外周血全外显子测序及Sanger测序验证发现患者CYBB基因8号外显子半合子突变,c.866G>A,p.W289X,家系验证结果显示该突变位点来源于母亲.外祖母无CYBB基因突变.母亲外周血和口腔黏膜细胞Sanger测序结果显示母亲变异峰值低,外周血CYBB基因高深度二代测序结果显示突变比率为19.5％,提示母亲为CYBB嵌合突变.本文在国内首次报道CYBB嵌合突变遗传导致XL-CGD,以丰富临床医生对该病的认识,并对该病的遗传咨询提供新思路.
文献关键词：
X连锁慢性肉芽肿病;CYBB基因;嵌合体
中图分类号：
作者姓名：
张越;舒洲;李妍;朴玉蓉;韩彤昕;毛华伟
作者机构：
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院 免疫科,北京100045;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院 儿科重大疾病研究教育部重点实验室,北京100045
文献出处：
引用格式：
[1]张越;舒洲;李妍;朴玉蓉;韩彤昕;毛华伟-.女性CYBB突变嵌合体遗传致X连锁慢性肉芽肿病)[J].罕见病研究,2022(03):334-338
A类：
DHR+0,DHR+76,DHR+97,866G,W289X
B类：
CYBB,嵌合体,连锁,慢性肉芽肿病,CGD,原发性免疫缺陷病,真菌感染,细胞功能,基因检测,基因突变,XL,先证者,一例,反复下呼吸道感染,卡介苗,局部皮肤,疱疹,跟骨骨髓炎,肛周脓肿,细胞呼吸,父亲,全外显子测序,Sanger,合子,家系,突变位点,外祖母,口腔黏膜,膜细胞,高深,二代测序,嵌合突变,首次报道,富临,临床医生,遗传咨询
AB值：
0.257246
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