目的 探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中不同胎龄17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)的截断值.方法 回顾性分析石家庄市2018年9月至2020年8月活产新生儿的17-OHP浓度,末梢血干血斑初筛及复查17-OHP浓度均≥30 nmol/L判断为筛查阳性,予以召回采静脉血进行确诊.采用Kruskal-Wallis H检验分析不同胎龄组间、出生体质量组间17-OHP浓度的差异,并使用多元线性回归分析新生儿胎龄、出生体质量对17-OHP浓度的影响.采用P99.9百分位数法分别计算早产儿和足月儿的截断值.结果 ①217210例活产新生儿17-OHP浓度为8.44(5.97,11.53)nmol/L,初筛及复查阳性患儿151例,召回134例,确诊8例,阳性预测值为5.97％(8/134),CAH发病率为1/27151.②不同胎龄组、出生体质量组的新生儿17-OHP浓度有显著差异,早产儿17-OHP浓度高于足月儿、过期产儿[14.60(10.16,20.30)、8.21(5.84,11.10)与6.78(4.73,9.35)nmol/L,H=12808.675,P<0.001];低出生体质量儿17-OHP浓度高于正常出生体质量儿、巨大儿[14.33(9.64,20.49)、8.32(5.91,11.30)与7.75(5.49,10.43)nmol/L,H=26976.238,P<0.001].③多元线性回归分析显示,新生儿胎龄、出生体质量均负向影响17-OHP浓度,差异有统计学意义(P<0.001),其中胎龄的影响因素较大(t=-150.200,P<0.001).④在初筛阳性患儿和召回患儿中,与试剂盒推荐截断值比较,根据P99.9百分位数法确定的截断值筛选出的早产儿构成比明显偏低(P值均<0.05).如果早产儿采用P99.9百分位数99.57 nmol/L为截断值,则仅需召回2例早产儿,召回患儿中早产儿由80.13％下降至4.65％.结论 根据胎龄建立早产儿与足月儿不同的17-OHP截断值更为合理,并且可以有效降低早产儿的假阳性率.

肾上腺皮质疾病;肾上腺增生;17-羟孕酮;早产;截断值

马翠霞;封露露;赵良宇;马倩倩;李扬;封纪珍

石家庄市妇幼保健院 遗传科,河北 石家庄 050000;河北医科大学 免疫教研室,河北 石家庄 050000;石家庄市第四医院 体检中心,河北 石家庄 050000;石家庄市妇幼保健院 产前诊断科,河北 石家庄 050000

发育医学电子杂志

[1]马翠霞;封露露;赵良宇;马倩倩;李扬;封纪珍-.石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查截断值的研究)[J].发育医学电子杂志,2022(05):340-345

肾上腺皮质疾病

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