典型文献
2q24.3微重复综合征1例
文献摘要：
2q24.3微重复综合征临床多表现为惊厥、脑萎缩、发育迟缓等，临床异质性较强，新生儿期均有癫痫发作，部分患儿可伴有脑萎缩、智力发育落后、肌张力障碍等症状。本文报道1例2q24.3微重复综合征患儿的临床、辅助检查特点，以提高临床医生对本病的认识。
文献关键词：
2q24.3微重复;癫痫;临床异质
中图分类号：
作者姓名：
陈新亚;许邦礼
作者机构：
郑州大学附属儿童医院新生儿内科，郑州 450018
文献出处：
引用格式：
[1]陈新亚;许邦礼-.2q24.3微重复综合征1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(04):367-368
A类：
2q24
B类：
微重复综合征,惊厥,脑萎缩,发育迟缓,临床异质性,新生儿期,癫痫发作,智力发育落后,肌张力障碍,辅助检查,检查特点,临床医生,本病
AB值：
0.262144
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