典型文献
口服抗凝剂治疗以新生儿暴发性紫癜或颅内出血为首发表现的遗传性复合杂合突变的重度蛋白C缺乏症2例病例报告并文献复习
文献摘要：
背景 既往国内报道的重度遗传性蛋白C缺乏症(PCD)患儿大多放弃救治而死亡.目的 探索口服抗凝剂对重度PCD患儿的长期救治效果.设计病例报告.方法 报道并分析2例新生儿期起病的遗传性复合杂合突变的重度PCD患儿的诊断、治疗及预后,检索PubMed、中国知网和万方数据库,行文献复习.主要结局指标血栓或出血缓解.结果 1例首发表现为新生儿暴发性紫癜(PF);1例因存在继发性慢性DIC,以新生儿颅内出血、肺出血为首发表现.2例经基因测序均明确蛋白C(PROC)基因复合杂合突变.每日应用新鲜冷冻血浆及低分子肝素抗凝获得初步缓解后,分别序贯口服维生素K拮抗剂华法林或直接口服抗凝剂利伐沙班作为长期治疗,预防血栓及出血事件,随访3～6年,2例均存活至今,生存质量尚好,且无明显不良反应.结论 重度遗传性PCD可以新生儿PF、颅内出血和肺出血为首发表现,应改变观念积极救治;华法林和利伐沙班等口服抗凝剂可以作为长期维持治疗时安全有效的选择,改善预后.
文献关键词：
蛋白C缺乏症;新生儿;暴发性紫癜;维生素K拮抗剂;直接口服抗凝剂
中图分类号：
作者姓名：
宋予晴;肖娟;唐晓艳;李卓;全美盈;孙之星;李蕴微;马明圣;赵永强
作者机构：
中国医学科学院北京协和医院 儿科 北京,100005;中国医学科学院北京协和医院 血液科 北京,100005
文献出处：
引用格式：
[1]宋予晴;肖娟;唐晓艳;李卓;全美盈;孙之星;李蕴微;马明圣;赵永强-.口服抗凝剂治疗以新生儿暴发性紫癜或颅内出血为首发表现的遗传性复合杂合突变的重度蛋白C缺乏症2例病例报告并文献复习)[J].中国循证儿科杂志,2022(01):18-23
A类：
B类：
暴发性紫癜,首发表现,遗传性,复合杂合突变,缺乏症,病例报告,文献复习,PCD,救治效果,新生儿期,起病,治疗及预后,万方数据库,结局指标,PF,继发性,DIC,新生儿颅内出血,肺出血,基因测序,PROC,新鲜冷冻血浆,低分子肝素,肝素抗凝,序贯口服,拮抗剂,华法林,直接口服抗凝剂,利伐沙班,长期治疗,预防血栓,出血事件,生存质量,尚好,维持治疗
AB值：
0.220878
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